肝豆状核变性的主要症状包括:
1. 肝功能异常:肝豆状核变性患者通常在青少年或成年早期出现肝功能异常。最常见的症状包括疲劳、食欲不振、右上腹疼痛、黄疸和脾肿大。这些症状可能与慢性肝炎或肝硬化相似。
2. 神经系统异常:肝豆状核变性会影响神经系统,导致一系列症状。患者可能出现震颤、肌强直、口齿不清、动作迟缓、姿势不稳和手部颤抖等症状。病情严重时可能出现人格改变、记忆力减退和痴呆等高级神经功能受损表现。
3. 精神症状:肝豆状核变性患者可能出现抑郁、焦虑和易怒等情绪问题。部分患者可能出现幻觉、妄想和行为异常等精神分裂症症状。
4. 眼部症状:肝豆状核变性可能导致眼部异常,如角膜色素环、视力下降和眼球震颤等。
5. 其他症状:肝豆状核变性还可能导致肾脏损伤、心脏疾病、血液系统异常和骨骼异常等症状。
诊断肝豆状核变性需要进行血液检查、尿常规检查、肝脏超声和头部MRI等检查。同时,基因检测也可以帮助确诊并确定病情的严重程度。
肝豆状核变性,也称为Wilson病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者肝脏无法有效排泄体内的铜,导致铜在体内蓄积,进而损害肝脏和神经系统。目前,西医主要采用驱铜药物、肝移植和对症治疗等方法,但治疗效果有限,且存在一定的副作用。