<软骨肉瘤概述>
软骨肉瘤是以缺乏骨样的肿瘤组织形成软骨基质为特征的恶性骨肿瘤,可发生在任何年龄,但更常见于老年人。
软骨肉瘤的好发位置是骨盆和股骨近端。
软骨肉瘤可以根据原发部分区分,也可以根据病变与骨的相对位置来区分:
1) 原发性或中央型软骨肉瘤(通常发生于髓腔),发生于之前正常外观的软骨。
2) 继发性或周围型软骨肉瘤(发生于骨膜),由之前存在的良性软骨病变(例如内生软骨瘤)或骨软骨瘤的软骨部分发展而来。
发生于骨骼的普通型软骨肉瘤,约占所有软骨肉瘤的90%,其中90%为低度至中度级别。
有报道指出,Oilier病(内生软骨瘤病)和Maffucci综合征(与软组织血管瘤相关的内生软骨瘤病)可出现恶性转化。
外周或继发性肿瘤通常是低度恶性的,很少发生转移。
另外,近65%的软骨肉瘤,以及几乎所有Ollier病和Maffucci综合征,都与异柠檬酸脱氢酶(IDH1或IDH2)突变有关。
其他相关遗传突变包括CDKN2A和COL2A1的失活突变。
除了普通型软骨肉瘤之外,还有几种特殊亚型的软骨肉瘤,占所有软骨肉瘤的10%~15%。
这些亚型包括:透明细胞型、皮质旁型、去分化型、粘液样型和间叶型软骨肉瘤。
原发性骨粘液样软骨肉瘤(骨粘液样软骨肉瘤)是一种极其罕见的肿瘤,属于一种尚未被完全定义的独特病理类型,被认为是中高度恶性软骨肉瘤的粘液样变体,好发于髋关节周围骨骼。
通过SEER数据库对间叶型软骨肉瘤进行的流行病学研究发现,40%为骨内软骨肉瘤,60%为骨外软骨肉瘤。
研究表明,视网膜母细胞瘤途径的改变,也存在于绝大多数透明细胞型、去分化型和间叶型软骨肉瘤中。
另一方面,骨外粘液样软骨肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤,其特征是染色体t (9;22)(q22;q1 1 -12)或t(9;17)(q22;q11 )易位,分别产生融合基因EWS-CHN (EWSR1-NR4A3) 或RBP56-CHN(TAF2N-NR4A3)。
此外,也有病例报告指出,另外两个变异染色体t(9;15)(q22;q21) 和t(3;9)(q1 2;q22)易位,可分别产生融合基因TCF12-NR4A3和TFG-NR4A3。
一项回顾性研究表明,尽管骨外粘液样软骨肉瘤的局部复发率和远处转移率很高,但患者的总生存期 (OS) 延长。数据还揭示,肿瘤越大,无事件生存期(EFS)越低。
目前,骨外粘液样软骨肉瘤尚未包含在NCCN骨肿瘤指南中。
软骨肉瘤的症状通常较为轻微,但具体取决于肿瘤的大小和位置。
盆腔或枢椎病变的症状通常在病程较晚时才出现,因为相关疼痛在发作时更为隐匿,并且通常在肿瘤较大时才发生。
中央型软骨肉瘤在X光片上显示皮质破坏和髓质骨小梁丢失,以及钙化和骨质破坏。MRI显示肿瘤的髓内受累以及骨外浸润。
继发性病变由之前存在的病变转化发生。系列X光片可显示骨软骨瘤或内生软骨瘤的缓慢增大。原先存在的病变处的软骨“帽”大于2厘米,或骨骼成熟后又记录到生长时,应怀疑病变向肉瘤转化。
软骨肉瘤是以缺乏骨样的肿瘤组织形成软骨基质为特征的恶性骨肿瘤,可发生在任何年龄,但更常见于老年人。
软骨肉瘤的好发位置是骨盆和股骨近端。
软骨肉瘤可以根据原发部分区分,也可以根据病变与骨的相对位置来区分:
1) 原发性或中央型软骨肉瘤(通常发生于髓腔),发生于之前正常外观的软骨。
2) 继发性或周围型软骨肉瘤(发生于骨膜),由之前存在的良性软骨病变(例如内生软骨瘤)或骨软骨瘤的软骨部分发展而来。
发生于骨骼的普通型软骨肉瘤,约占所有软骨肉瘤的90%,其中90%为低度至中度级别。
有报道指出,Oilier病(内生软骨瘤病)和Maffucci综合征(与软组织血管瘤相关的内生软骨瘤病)可出现恶性转化。
外周或继发性肿瘤通常是低度恶性的,很少发生转移。
另外,近65%的软骨肉瘤,以及几乎所有Ollier病和Maffucci综合征,都与异柠檬酸脱氢酶(IDH1或IDH2)突变有关。
其他相关遗传突变包括CDKN2A和COL2A1的失活突变。
除了普通型软骨肉瘤之外,还有几种特殊亚型的软骨肉瘤,占所有软骨肉瘤的10%~15%。
这些亚型包括:透明细胞型、皮质旁型、去分化型、粘液样型和间叶型软骨肉瘤。
原发性骨粘液样软骨肉瘤(骨粘液样软骨肉瘤)是一种极其罕见的肿瘤,属于一种尚未被完全定义的独特病理类型,被认为是中高度恶性软骨肉瘤的粘液样变体,好发于髋关节周围骨骼。
通过SEER数据库对间叶型软骨肉瘤进行的流行病学研究发现,40%为骨内软骨肉瘤,60%为骨外软骨肉瘤。
研究表明,视网膜母细胞瘤途径的改变,也存在于绝大多数透明细胞型、去分化型和间叶型软骨肉瘤中。
另一方面,骨外粘液样软骨肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤,其特征是染色体t (9;22)(q22;q1 1 -12)或t(9;17)(q22;q11 )易位,分别产生融合基因EWS-CHN (EWSR1-NR4A3) 或RBP56-CHN(TAF2N-NR4A3)。
此外,也有病例报告指出,另外两个变异染色体t(9;15)(q22;q21) 和t(3;9)(q1 2;q22)易位,可分别产生融合基因TCF12-NR4A3和TFG-NR4A3。
一项回顾性研究表明,尽管骨外粘液样软骨肉瘤的局部复发率和远处转移率很高,但患者的总生存期 (OS) 延长。数据还揭示,肿瘤越大,无事件生存期(EFS)越低。
目前,骨外粘液样软骨肉瘤尚未包含在NCCN骨肿瘤指南中。
软骨肉瘤的症状通常较为轻微,但具体取决于肿瘤的大小和位置。
盆腔或枢椎病变的症状通常在病程较晚时才出现,因为相关疼痛在发作时更为隐匿,并且通常在肿瘤较大时才发生。
中央型软骨肉瘤在X光片上显示皮质破坏和髓质骨小梁丢失,以及钙化和骨质破坏。MRI显示肿瘤的髓内受累以及骨外浸润。
继发性病变由之前存在的病变转化发生。系列X光片可显示骨软骨瘤或内生软骨瘤的缓慢增大。原先存在的病变处的软骨“帽”大于2厘米,或骨骼成熟后又记录到生长时,应怀疑病变向肉瘤转化。