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贝安健康:每6个广东人就有一个是地贫基因携带者!

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每6个广东人就有一个是地贫基因携带者,多数人都不表现出任何贫血症状。
地中海贫血简称地贫,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,分成α-地贫与β-地贫两类,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血可根据严重程度不同分为重型地中海贫血,中间型地中海贫血和轻型地中海贫血。
重型α-地中海贫血的胎儿会胎死腹中,或者出生后几个小时内死亡。
中间型地中海贫血的患者往往出现轻度到中度的贫血症状,患者多数可以存活至成年,部分患者可以通过切除脾脏来减轻贫血症状,但是并不能完全治愈。
轻度地中海贫血的患者可以表现为没有任何症状,相对危害较轻。
如果夫妻双方检测结果显示,携带不同型的地贫基因,或是有一方携带地贫基因,那孕育的下一代不会患重型或中型地贫,但可能遗传到父母的地贫基因。
假若夫妻双方检测结果显示,携带同种类型的地贫基因,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。
2017年起,深圳市就针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。
夫妇双方只需携带相关身份证明(身份证或居住证)至全市地贫筛查机构参与筛查。
夫妻经基因检测后,若夫妻均为同型地贫基因携带者因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿羊水进行产前诊断,若确定为重型地中海型贫血胎儿,即可中止妊娠,以避免重型地贫患者出生,若为中型地中海贫血胎儿,则应告知夫妻可能存在的危害。
通过婚前、产前筛查可以预防重型患儿的出生,但是携带者仍可能正常出生。
为进一步了解新生儿的地贫基因情况,新生儿出生后应及时进行地贫筛查,筛查阳性者须及时进行确诊、治疗和遗传咨询。
对中间型地贫患儿,新筛的早期发现,能够及早进行治疗和干预,可减少严重贫血的发生,利于患儿的生长发育。
对轻型地贫患儿,儿童时期比较容易贫血,可能影响生长发育,筛查发现并定期进行追踪和发育评估,在发现贫血时及时治疗,可提高儿童智力和生长发育水平。
对静止型阳性(即没有任何临床表现)患者确诊并建立终身可查的电子健康档案,进行有效的遗传咨询和健康教育,可以避免患者成年后孕育中间型地贫的下一代。


IP属地:广东1楼2024-03-11 15:53回复