【【【【【【【问一个牛奶咖啡斑的基因问题，请专业人士过来

神经纤维瘤病1型的有牛奶咖啡斑，但正常的孩子有时也有牛奶咖啡斑，算是一种胎记吧。这种病是一种常染色体遗传病，是由于一种叫做NF1的基因突变引起的，有50%的患者没有家族病史，约25-50％患者有阳性家族病史。
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NF Ⅱ）。NF I由von Recklinghausen（1982）首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。