阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease，简称 AD），亦称老年性痴呆，属于一种中枢神经系统变性病。AD 发病症状较为隐匿，主要呈现为渐进性记忆障碍、认知功能障碍、人格改变以及语言障碍等神经精神症状。AD 的整个病程长达数十年，涵盖临床前期、轻度认知障碍（MCI）、轻度痴呆、中度痴呆和严重痴呆阶段。
近期，阿尔茨海默病协会工作组在《Nature Medicine》上更新了《阿尔茨海默病（AD）诊断和分期的修订标准》（简称 “新标准”），这是继 2011 年和 2018 年后的又一次重大更新。“新标准” 中新增了以下 AD 诊断标志物：
核心 1 类生物标志物：阿尔茨海默病的诊断可通过特定 Core 1 生物标志物的异常来确定，可用于 AD 的诊断，包括淀粉样蛋白 PET、CSF Aβ42/40、CSF p-tau181/Aβ42、CSF t-tau/Aβ42、“准确” 血浆检测或这些的组合。Core 1 类更普遍地代表 ADNPC（即斑块和缠结）。此类生物标志物定义了 AD 在体内可检测的初始阶段，其作用主要有两个方面，一是早期发现无症状阿尔茨海默病，二是为有症状患者需病理证据确诊阿尔茨海默病提供依据。
核心 2 类标志物：大多数情况下不会作为 AD 的独立诊断测试，但当与 Core 1 生物标志物联合使用时，Core 2 生物标志物可用于生物疾病严重程度分期，并且提供症状与 AD 相关可能性的信息，告知有症状个体的可能进展率，以及告知无症状人群的短期进展风险。
参与 AD 病理生理学的非特异性过程的生物标志物：这类生物标志物并非阿尔茨海默病特征性生物标志物，但其在疾病的发病机制中仍占据重要地位，例如炎症标志物、免疫激活生物标志物等。
非阿尔茨海默病特征性生物标志物：如 NfL 和 GFAP 在疾病的发病机制中仍占据重要地位，可作为辅助诊断信息。
另外，新标准中着重强调了体液生物标志物，尤其是血液标志物的快速发展，并再次确认了其在国际组织中的权威性。新标准指出，AD 血液标志物的检测准确性已与已获批准的 CSF 检测相媲美，例如血液 p-tau217 检测。
目前国内外关于体液生物标志物的诊断主要根据 NIA-AA 标准，最新的研究框架 A-T-N（IVS）框架采用核心生物标志物的生物分期方案，Aβ 淀粉样蛋白和磷酸化 Tau 蛋白为 AD 核心生物标志物，如 Aβ42 和 P-tau181。通过目前超灵敏单分子免疫检测技术，仅检测血液生物标志物就可以看到脑内异常变化，配合 APOE 基因筛查，能够实现 AD 早期筛查及辅助诊断，预测 AD 疾病进展、对认知障碍人群进行危险分层，为 AD 治疗提供指导和进行疗效评估。
多个血液标志物联合检测是未来AD诊断的发展方向。AD的发生发展是一个极其复杂的过程，涉及神经、血液、免疫及肠道微生态等多个系统，其病因十分复杂，存在多种假说，包括Aβ蛋白级联假说、tau蛋白过度磷酸化假说、神经炎症假说、胆碱能假说以及金属离子紊乱假说等。单一生物标志物难以描述AD的全部病理过程，大量研究认为多个血液标志物的联合检测在保持良好的灵敏度和特异性的情况下，可显著提高AD的诊断效能，减少误诊率。