特发性震颤（essential tremor，ET）是一种常见的运动障碍疾病。ET在普通人群中的发病率为0.4%～3.9%，随着年龄的增长而逐渐增加，大于65岁的人群中发病率约为10.2%。发病年龄有两个高峰：青春期和大于65岁的老年期。本病呈常染色体显性遗传，40%的患者有家族史。部分患者震颤程度随年龄增长而逐渐加重，症状严重时影响曰常工作、生活、社交和情绪，甚至致残。[lbk]1[rbk][lbk]2[rbk]特发性震颤(ET)的症状主要表现为上肢或头部4~16Hz的姿势性运动性震颤，有时可累及下肢、躯干、舌等部位。主要表现为对称性双侧肢体受累，部分患者临床症状可不对称。有些ET患者仅表现为姿势性震颤，这可能与小脑-丘脑传出通路异常相关。上肢震颤的ET患者中多双侧受累，但双侧的严重程度可以不对称。[lbk]2[rbk]震颤通常在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，约60%的患者在少量饮酒后可能缓解或消失。[lbk]1[rbk]除运动症状外，患者可同时伴发大量非运动症状，如认知功能障碍、抑郁、焦虑、睡眠障碍、听力障碍、嗅觉障碍及人格改变等。特发性震颤(ET)的病理生理机制尚不完全清楚，但已证实其与遗传显著相关。大约40%的ET患者具有家族史。目前已发现的ET相关基因位点包括ETM1、ETM2、ETM3等。ET通常被认为系常染色体显性遗传病，但尚不能排除其他遗传方式。[lbk]1[rbk]传统观点认为ET患者的心理改变源于震颤影响日常生活和执行能力。近年来，ET患者的神经心理学研究越来越受到重视。有报告表明30％的ET患者存在继发性社会焦虑，且焦虑程度与年龄呈负相关，与社会功能损害程度呈正相关，而与震颤严重程度和患病时间无关联性。[lbk]1[rbk]ET患者出现焦虑症状的机制至今尚不明确，可能与以下因素有关：患者因担忧震颤症状对日常生活的影响而焦虑。焦虑症状与抑郁症状并存。蓝斑受损与焦虑相关。部分特发性震颤患者的蓝斑中存在路易小体沉积，推测可能是引起相关症状的原因。ET的震颤常常会给患者带来社交尴尬，并为此自卑苦恼，例如：有的患者震颤可妨碍完成精细动作如签名、穿针引线、拿筷子，有 的患者喉肌受累可影响发音等等。有些患者描述少量饮酒可使震颤症状短时间显著缓解，但维持时间短暂，次日可能会加重，无法解决实质问题。目前酒精对中枢性震颤有改善作用机制尚不完全清楚，可能与其作用于脑组织中GABA受体相关。研究显示在特发性震颤(ET)中，血液酒精浓度与震颤的改善没有明显的相关性，饮酒的类别和量也无统一标准。饮酒主要能改善ET患者震颤的幅度，对震颤频率无明显影响。且震颤一般在饮酒后10分钟左右缓解，69-90分钟后作用减弱，3小时左右效果消失。由此可见，饮酒只是暂时减轻震颤而已，并不能使用饮酒这种方式来治疗特发性震颤的。另外，长期饮酒，容易产生酒精戒断及肝脑损害，反而会加重震颤。因此，建议ET患者最好避免饮酒。特发性震颤(ET)患者轻度的震颤往往不需要治疗；轻到中度的患者因为工作和生活需要，可以通过药物治疗，药物治疗仍是大多数患者的首选治疗方式，且对大多数患者有效。但是大约50%的患者会产生耐药性或对药物没有反应或有较为严重的副反应。因此，能显著改善震颤症状，提高患者生活质量的外科治疗方式，成为了一个必要的选择。[lbk]2[rbk]常见的外科神经调控治疗方式有脑深部电刺激(DBS)以及磁共振引导聚焦超声(磁波刀)等。在这些治疗方式中，DBS术后，可以通过调整参数来达到理想的状态，但该治疗需要开颅，然后把电极插进对应脑区，让不少患者心生恐惧，且安装过程有出血的风险；新一代的磁共振引导聚焦超声(磁波刀)技术，通过聚焦超声能量“隔空”来调节神经核团靶点，因为“磁波刀”具有无创、可调节、可逆以及不良反应少等显著优点，不仅可以改善患者的核心症状，还为药物治疗提供新的机会。#脑机接口[lbk]超话[rbk]#