亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，HD）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。这意味着只要从父母一方遗传到缺陷基因，就会发病。其主要是由于 4 号染色体上的亨廷顿基因（HTT）中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增导致的。正常的 CAG 重复次数一般在 10 - 35 次，而亨廷顿舞蹈症患者的 CAG 重复次数通常在 36 次以上。

最典型的症状是舞蹈样动作，即患者会出现不自主、无目的、快速而不规则的肢体动作。这些动作可能涉及面部、颈部、躯干和四肢。例如，患者可能会频繁地眨眼、撅嘴、耸肩，四肢会像舞蹈一样扭动，这些动作在情绪激动或紧张时会加重，睡眠时则会消失。
随着病情的进展，患者还会出现平衡失调，走路不稳，容易摔倒。这是因为舞蹈样动作影响了身体的正常姿势控制和运动协调能力。

患者的认知功能会逐渐下降，包括注意力不集中、记忆力减退。在早期，可能只是轻微的健忘，如忘记刚刚做过的事情或者别人的名字。随着疾病的发展，记忆力下降会更加明显，学习新知识的能力也会严重受损。
患者还会出现执行功能障碍，例如在计划、组织和决策等方面出现困难。比如，难以安排自己的日常生活，在面对简单的选择（如穿什么衣服、吃什么食物）时也会感到困惑。

异常扩增的 CAG 重复序列导致亨廷顿蛋白（mHtt）的结构和功能发生改变。正常的亨廷顿蛋白在细胞内发挥多种生理功能，如参与神经细胞的发育、轴突运输等。而突变的亨廷顿蛋白会在神经元内聚集，形成包涵体。这些包涵体可能会干扰细胞内正常的蛋白质运输、代谢等过程。
突变蛋白还会激活一系列细胞内的毒性通路，如引起线粒体功能障碍。线粒体是细胞的 “能量工厂”，线粒体功能受损会导致神经细胞能量供应不足。同时，突变蛋白还会诱导细胞内的氧化应激反应，产生过多的活性氧自由基，这些自由基会对细胞内的 DNA、蛋白质和脂质等成分造成损伤，最终导致神经细胞的变性和死亡。