亨廷顿舞蹈症（Huntington's Disease，简称HD）是一种罕见的遗传性疾病，其发病率在万分之一到十万分之一之间。这种病症由4号染色体短臂上的Huntingtin（HTT）基因突变引起，该突变导致HTT蛋白异常积累，形成神经细胞内的异常包涵体，进而引发运动障碍、认知衰退和精神症状。

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，当一个父母携带致病基因时，其子女有50%的概率继承并表达这种疾病。HTT基因中的CAG三核苷酸重复扩增是亨廷顿舞蹈症的主要致病原因。在健康人中，CAG重复序列的次数通常在几个到二三十个之间，但如果重复次数超过40，HTT蛋白质的结构和功能就会受到严重干扰，导致神经细胞死亡和大脑功能障碍。

亨廷顿舞蹈症的症状通常在中年时期出现，并随病情进展逐渐加重。其主要症状包括：
舞蹈样不自主运动：这是亨廷顿舞蹈症最突出的特征，表现为四肢、面部和躯干的突然、快速地跳动或抽动，如扮鬼脸、点头和手指屈伸运动。这些运动无法控制，且随病情发展逐渐加重。
认知障碍：患者会出现记忆力减退、注意力不集中、思维迟缓等症状，严重时可能出现痴呆。
精神障碍：情绪波动大、易怒、抑郁、焦虑等精神症状在亨廷顿舞蹈症患者中很常见。
睡眠障碍：表现为入睡困难、失眠、睡眠时间过短等。
语言障碍：发音困难、声音嘶哑、语速缓慢、语调改变等症状在疾病后期尤为明显。

亨廷顿舞蹈症的诊断通常依赖于基因检测、MRI成像以及临床神经心理学评估。目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，治疗主要是对症管理症状，以提高患者的生活质量。常用的药物包括抗抑郁药、安眠药、抗惊厥药等，用于缓解情绪问题、失眠和肌肉痉挛等症状。此外，脑深部电刺激术（DBS）也被用于治疗亨廷顿舞蹈症，通过电刺激大脑特定区域来改善症状。

亨廷顿舞蹈症的预防主要依赖于遗传咨询与家族评估、适龄生育与孕前检查等措施。对于已经患病的患者，良好的护理和康复训练对于缓解症状、提高生活质量至关重要。这包括保持健康的生活方式、规律锻炼、均衡饮食以及定期的心理咨询和支持。