它是由基因突变引起的，具体是 4 号染色体上的亨廷顿基因（HTT）中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增。正常情况下，这个基因中的 CAG 重复次数在 10 - 35 次之间。而在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG 重复次数会达到 36 次及以上。这种异常的基因编码产生的突变亨廷顿蛋白会在细胞内聚集，进而影响神经元的正常功能，导致神经细胞的变性死亡。

最典型的是舞蹈样动作，患者会出现不受控制的、快速的、不规则的肢体动作，比如脸部会出现挤眉弄眼、撅嘴等奇怪的表情；四肢会有挥舞、扭动等动作。这些动作在患者情绪激动时会加剧，睡眠时则会消失。

患者的认知能力逐渐下降，包括注意力不集中、记忆力减退。在疾病早期，可能只是在处理复杂任务时出现困难，但随着病情进展，会出现更严重的认知障碍，如失语（语言表达和理解能力受损）、失用（虽然运动功能正常，但不能正确完成有目的的动作）。

患者还会出现执行功能障碍，在计划、组织、决策等方面的能力下降。例如，患者可能无法合理安排自己的日常活动，如穿衣、吃饭等顺序混乱。

情绪方面，患者很容易出现抑郁、焦虑情绪。而且情绪波动较大，可能会毫无缘由地从平静状态转变为愤怒或悲伤。
部分患者还会出现精神分裂症样的症状，如幻觉（看到或听到不存在的事物）和妄想（坚信一些不符合实际情况的想法）。