NIPT，即无创产前基因检测，它的发展历程是医学技术创新的见证。1997 年，科学家首次发现孕妇外周血中存在胎儿游离 DNA，为 NIPT 技术的诞生奠定基础。但受限于当时的分析技术精度，利用这些游离 DNA 进行精准检测还只是设想。经过多年的研究与技术攻关，2008 年迎来重大突破。研究人员运用大规模平行测序技术，对孕妇血浆中的胎儿游离 DNA 进行测序，成功实现无创产前检测胎儿染色体非整倍体异常，如常见的唐氏综合征。这一技术极大改变了产前检测格局，无需进行侵入性的羊水穿刺等检测，大大降低了孕妇流产等风险。此后，NIPT 技术持续优化升级。检测范围从最初重点关注的 21 - 三体、18 - 三体和 13 - 三体综合征，逐步拓展到更多染色体异常情况。检测准确性显著提升，假阳性率大幅降低，检测结果更具可靠性。从现实意义来看，NIPT 检测为孕妇带来了极大便利和安心。它让孕妇在孕期能更轻松地接受筛查，减少因侵入性检测带来的身体和心理负担。对家庭而言，早期准确筛查有助于提前做好准备，若检测结果异常，可及时咨询医生，选择合适的应对措施，避免因生下染色体异常患儿给家庭带来沉重的经济和精神负担，对社会优生优育也有着深远意义 。
