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回复:【罕见病例】我还是天使、只是上帝创造我的一霎眨了眼 -

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额 LZ 你好 ~~~~~~~


33楼2011-05-28 17:19
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    。我得意的笑 ~~
    Fabry病-(法布雷病)
    是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病,其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致,从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解,在患者血管和各器官广泛蓄积,造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势,如得不到有效治疗将危及生命。      法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突变,患者体内缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂质,特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。
    木有图片嗷唔 。


    34楼2011-05-28 17:20
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      35楼2011-05-28 17:21
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        。哈哈 。
        渐冻人
        “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫痪,身体如同被逐渐冻住一样,故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯,因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

        不是我说 。这位科学巨人一定木有天天刷牙 - =


        36楼2011-05-28 17:21
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          患这些病的人好可怜啊。


          37楼2011-05-28 17:23
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            -36
            - =,确实应该不刷牙。


            38楼2011-05-28 17:23
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              。乃更萌呐 。
              海洋性贫血
              又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
              


              39楼2011-05-28 17:23
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                直播?   


                40楼2011-05-28 17:24
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                  我绝对相信那个吸血鬼症的图P过。
                  貌似以前在中央新闻台看过得吸血鬼症的小孩。
                  长得巨可爱。他们都不能晒太阳,出去都防护的很好很好。
                  


                  41楼2011-05-28 17:25
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                    回复36楼:这个听说过。好像有一部电影。叫《前妻》就说的这种病。


                    IP属地:北京来自掌上百度42楼2011-05-28 17:25
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                      。哈喽宝贝儿。
                      小脑萎缩
                      又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族

                      咳 。我觉得 - =


                      43楼2011-05-28 17:25
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                        好恐怖啊,
                        还好我算健康的!


                        44楼2011-05-28 17:26
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                          好恐怖,= -


                          45楼2011-05-28 17:30
                          回复
                            。是啊是啊 。但是我有种站着说话不腰疼的感觉 - =
                            食管贲门粘膜撕裂综合征
                            剧烈干呕、呕吐或其它原因致腹内压骤然增加,造成胃贲门、食管远端的粘膜和粘膜下层撕裂,并发大量出血,称为食管贲门粘膜撕裂综合征(又称Mallory-Weiss综合征)。

                            - =


                            46楼2011-05-28 17:33
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                              一公升眼泪里的池内亚也……不解释……


                              47楼2011-05-28 17:33
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