歌舞伎综合征
一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病(ICD-10-Q),致病原因不明,有报道指出可能是内分泌造成的疾病,也有报道该病可能与第8号(8p22-23.1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关,但上述发现仍待进一步确认。多为偶发病例,但有少数是常染色体显性遗传。
脸部特征:极似日本传统歌舞剧之脸谱:眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳,可合并唇腭裂裂、牙齿排列不齐。
(1) 生长迟缓:发育迟滞,但患者会有性早熟现象。
(2) 智力发育迟缓:轻度至中度智力障碍。
(3) 神经系统:肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。
(4) 骨骼系统:小指短而内弯、关节松弛、胎儿指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常,如
脊柱侧弯等。
(5) 心血管系统:约50%患者有先天性心脏病,较常见的如:房(室)间隔缺损、动脉
导管开放、法洛氏四联症、主动脉狭窄及大血管转位等,故需针对患儿心脏进行进一步的检查。
(6) 其他:少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损及易感染中耳炎。
