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回复:【罕见病例】我还是天使、只是上帝创造我的一霎眨了眼 -

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有木有人知道这个是什么病 - =
叻个去啊 。太惊悚了


65楼2011-05-28 18:08
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    软骨发育不全(achondroplasia)
    又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。

    


    66楼2011-05-28 18:10
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      -63
      阿蛤.


      67楼2011-05-28 18:10
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        歌舞伎综合征
        一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病(ICD-10-Q),致病原因不明,有报道指出可能是内分泌造成的疾病,也有报道该病可能与第8号(8p22-23.1)、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色体的异常有关,但上述发现仍待进一步确认。多为偶发病例,但有少数是常染色体显性遗传。
        脸部特征:极似日本传统歌舞剧之脸谱:眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳,可合并唇腭裂裂、牙齿排列不齐。
             (1) 生长迟缓:发育迟滞,但患者会有性早熟现象。
             (2) 智力发育迟缓:轻度至中度智力障碍。
             (3) 神经系统:肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。
             (4) 骨骼系统:小指短而内弯、关节松弛、胎儿指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常,如
                 脊柱侧弯等。
             (5) 心血管系统:约50%患者有先天性心脏病,较常见的如:房(室)间隔缺损、动脉
                 导管开放、法洛氏四联症、主动脉狭窄及大血管转位等,故需针对患儿心脏进行进一步的检查。
             (6) 其他:少数病例有溶血性贫血、泌尿系统异常、听力缺损及易感染中耳炎。

        


        68楼2011-05-28 18:12
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          爱伯特综合征(Apert syndrome)
               爱伯特综合征是颅面部及手足发育异常的先天性疾病(ICD-10-Q),由于位于第10号染色体上(10q25-q26)的成纤维细胞生长因子受体2 (FGFR2)基因发生突变所致,呈常染色体显性遗传,但多数患者无家族史,而为新发突变所致,但致病基因可以遗传。其患病率约二十万分之一。
          【临床表现】
               此综合征的特征为并指(趾),其拇指(趾)较宽大,手指的指节间关节也紧连,但掌-指关节则正常;宽头、凸眼;鼻子较短小且额鼻交界处较凹陷;脸部的凹陷使鼻喉空间减少,鼻呼吸道因而阻塞,导致患者常用口来呼吸,如此又加大口部附近的畸形。 由于患者的大脑胼胝体与大脑皮质边缘叶部位畸形,所以会伴随不同程度的智力障碍,但仍有患者智力正常。
          图片很可怕 - =

          


          70楼2011-05-28 18:15
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            =====================今日暂封 ~~ ============================


            71楼2011-05-28 18:15
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              LZ能不能不这么吓人内?


              72楼2011-05-28 18:52
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