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苯丙酮尿症的诊断与治疗

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各位亲,欢迎查看本贴内容,希望对您有帮助。
先说说我的情况:
1、新生儿第 3天:苯丙氨酸5.47(328),被通知复查;
2、新生儿第11天:苯丙氨酸7.06(424),被通知要去有资质的医院确诊;
3、新生儿第18天:到省妇幼检查,苯丙氨酸7.3(438);
4、新生儿第25天:做BH4负荷实验,8.5小时后苯丙氨酸从7.3(438)下降至3(180)。
诊断:BH4反应性高苯丙氨酸血症,现在正在吃能全特和母乳,控制苯丙氨酸摄入。
注意事项:1、当要抽血时,建议先喂点水给宝宝,避免血液粘稠抽不出来;
2、一定要重视苯丙氨酸超标,及早复查及确诊;
3、苯丙氨酸的单位换算率是60。
在这里,为什么是高苯丙氨酸血症而不是苯丙酮尿症,高苯丙氨酸血症≠经典型苯丙酮尿症≠恶性苯丙酮尿症,但三个都有一个共同原因,“苯丙氨酸”值超标。
所以各位亲,当“苯丙氨酸”超标,请不要过分的担心,坚持配合复查并确诊。
附上一份资料,转自:http://wenku.baidu.com/view/578ee4f7f61fb7360b4c6549.html































1楼2014-11-11 15:58回复
    关于特奶治疗:
    特奶是为了控制苯丙氨酸的摄入,又能提供生长发育需求的特殊配方奶,有低苯丙氨酸和无苯丙氨酸配方,我家吃的是能全特无苯丙氨酸粉。个人认为特奶的作用是让宝宝填肚子,以减少其它含苯丙氨酸食品的摄入。
    喂养:很多宝宝给予特奶喂养后,会出现吐奶和抗拒吃特奶的现象,我家虫虫现在也是这样。可以在特奶中少量增加葡萄糖,或者降低特奶浓度试试(常规30ml水一勺奶,我家现在是45ml水加一勺),医生还建议可以混着母乳喂,我怕虫虫抗拒后连母乳都不吃了,就没有试过混合喂。
    母乳:吃特奶由于填了肚子,母乳吃的相应就减少了,母乳吃不完的宝妈一定准备个吸奶器。
    喂水:特奶体液渗透高,两餐间需喂水(喂母乳其实也需要喂水)。会抗拒特奶的宝宝一般也会抗拒喝水,虫虫非常不喜欢喝水。由于特奶有调稀,也就没喂过水了。另外母乳前奶含水多,可以喝点母乳。
    以上属个人经验,凡事谨遵医嘱。


    来自Android客户端2楼2014-11-22 04:08
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      含很多生长需求的物质,味道不是很好闻,权当母乳外的营养品了。


      来自Android客户端3楼2014-11-22 04:13
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        谢谢


        4楼2016-12-20 14:32
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          谢谢


          来自Android客户端5楼2016-12-21 08:05
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            谢谢,楼主正发愁找不到特奶的牌子


            来自Android客户端6楼2017-03-07 11:43
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              请问大家有没有什么交流群


              来自iPhone客户端7楼2020-07-30 10:26
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                我家2020年7月出生的,第一次5.2,第二次9.5,现在让去省会妇健保幼院做确诊,看了好大会贴吧,基本都是2.+,我家太高了,是不是确诊了啊,急死个人,网上说的症状我一个都没看出来,不抽搐,不吐奶,头发不黄,也没有鼠臭味,尿液也没臭味,好害怕啊现在,睡不着觉了今夜估计!


                8楼2020-08-07 00:08
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                  有交流群么有啊


                  IP属地:山西来自Android客户端9楼2021-03-12 17:38
                  收起回复
                    我的孩子也是,第一次检测115.8 第二次 132.56。没有老鼠屎尿味,但是睡觉的时候打机灵(类似被吓到一样)。


                    来自iPhone客户端10楼2022-07-27 19:53
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                      初查15.8二十天后复查36.6才开始吃特奶会不会太晚了影响宝宝发育


                      来自Android客户端11楼2022-11-14 20:03
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