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苯丙酮尿症的诊断与治疗

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各位亲,欢迎查看本贴内容,希望对您有帮助。
先说说我的情况:
1、新生儿第 3天:苯丙氨酸5.47(328),被通知复查;
2、新生儿第11天:苯丙氨酸7.06(424),被通知要去有资质的医院确诊;
3、新生儿第18天:到省妇幼检查,苯丙氨酸7.3(438);
4、新生儿第25天:做BH4负荷实验,8.5小时后苯丙氨酸从7.3(438)下降至3(180)。
诊断:BH4反应性高苯丙氨酸血症,现在正在吃能全特和母乳,控制苯丙氨酸摄入。
注意事项:1、当要抽血时,建议先喂点水给宝宝,避免血液粘稠抽不出来;
2、一定要重视苯丙氨酸超标,及早复查及确诊;
3、苯丙氨酸的单位换算率是60。
在这里,为什么是高苯丙氨酸血症而不是苯丙酮尿症,高苯丙氨酸血症≠经典型苯丙酮尿症≠恶性苯丙酮尿症,但三个都有一个共同原因,“苯丙氨酸”值超标。
所以各位亲,当“苯丙氨酸”超标,请不要过分的担心,坚持配合复查并确诊。
附上一份资料,转自:http://wenku.baidu.com/view/578ee4f7f61fb7360b4c6549.html































1楼2014-11-11 15:58回复
    关于特奶治疗:
    特奶是为了控制苯丙氨酸的摄入,又能提供生长发育需求的特殊配方奶,有低苯丙氨酸和无苯丙氨酸配方,我家吃的是能全特无苯丙氨酸粉。个人认为特奶的作用是让宝宝填肚子,以减少其它含苯丙氨酸食品的摄入。
    喂养:很多宝宝给予特奶喂养后,会出现吐奶和抗拒吃特奶的现象,我家虫虫现在也是这样。可以在特奶中少量增加葡萄糖,或者降低特奶浓度试试(常规30ml水一勺奶,我家现在是45ml水加一勺),医生还建议可以混着母乳喂,我怕虫虫抗拒后连母乳都不吃了,就没有试过混合喂。
    母乳:吃特奶由于填了肚子,母乳吃的相应就减少了,母乳吃不完的宝妈一定准备个吸奶器。
    喂水:特奶体液渗透高,两餐间需喂水(喂母乳其实也需要喂水)。会抗拒特奶的宝宝一般也会抗拒喝水,虫虫非常不喜欢喝水。由于特奶有调稀,也就没喂过水了。另外母乳前奶含水多,可以喝点母乳。
    以上属个人经验,凡事谨遵医嘱。


    来自Android客户端2楼2014-11-22 04:08
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      含很多生长需求的物质,味道不是很好闻,权当母乳外的营养品了。


      来自Android客户端3楼2014-11-22 04:13
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