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小女疑难杂症拜求各位老师辩证🙏

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女儿两岁之前都是很聪明很正常的,也没有受什么大的外伤,开始起病时晚上经常哭,喜欢把手放嘴里,对着墙说话也不知道说些什么,再然后喜欢双手拿着衣角搓,再后来一直搓手,双手都搓的起泡,、老茧。现在双手基本不会用了,而且每次睡觉都有个规律,一觉睡不踏实,很容易惊醒,第一觉每次睡到半个钟之内就会醒,有惊风的症状(醒来两眼睁的很大发直或者凝视,全身颤抖一会)。而且每次醒来呼吸很不正常,(这症状有快两年了)而且现在咬牙搓手歪头流口水,注意力完全不集中。什么都不感兴趣,只对吃的有兴趣,感觉她吃不饱似的,看到不管什么吃的就要。从小到大都是这样喜欢吃的 ,现在基本什么都不会了,感觉都忘记了似的,大小便不会怎么提醒了,偶尔吭吭的提醒,(以前一两岁还知道自己脱裤子,提醒大小便)现在大部分都拉在裤子里所以经常带尿不湿。因为不会用手了,都是我们喂她吃东西,现在咬牙(咬的咯吱吱的响,但睡着之后不咬牙)经常乱叫乱喊的。现在快五周岁感觉她啥都不懂啦!,,就会说爸爸、妈妈、不要无意识的,(以前有意识会说很多还会唱歌),,,而且叫她说她不说,遇到危险紧张时会叫妈妈。经常哭,发脾气,摔东西。。。小孩眼白发蓝,小便黄,大便一天基本一次开始一点有干结后来软。。。很多症状一下子说不完主要就这些。西医诊断是智精神发育倒退,诊断是基因突变引起的,但具体病因不明。请问老师我家女儿是哪里出了问题呢?
为了让大家仔细诊断我发一下西医总结的临床阶段表现。
Rett综合征为罕见的婴幼儿期起病的神经发育障碍疾病,多见于女性,男性少见。(一般都是女孩子)发病无人种和种族差别。病因不明(但医学家和科学家认为是基因突变)
Rett综合征的阶段?
I 期(发病早期停滞期):6-18个月发病,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。
Ⅱ期(发育快速倒退期):1-3岁,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹,手部功能失用,出现刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。
Ⅲ期(假性稳定期):2-10岁,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或智力低下,孤独症表现改善。可有惊厥,典型的手部刻板动作,运动失调,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙。
Ⅳ期(晚期运动恶化期):10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
但不是所有被诊断的女孩都有以上这些全部症状,大部分有这些症状。得此病都是女孩。
目前症状就是咬牙(咬的咯吱吱响),搓手,甩手,双手对碰,乱跑,乱跳,乱叫,傻笑,有时候发出呜呜的声音,有时很使劲的摇头,呼吸不正常,大口喘气吸气,睡醒后惊风好像好一点了,大小便基本不提醒小便站着就尿了,感觉碰到她头顶热量大,也不是发烧,睡眠不行,睡一会就醒。看了很多中医说法也不大一样,吃了很多中药都没有一点效果。拜求各位看看还有没有办法。


IP属地:安徽来自Android客户端1楼2019-09-18 19:39回复
    目现青色,恐极伤胆。祸及肝木,难顾其心。心不司职,脾难营化。脾土不利,肺息难常,不利肾水,关节不活络。然小孩先天之气本充盈,水盛侵火,心气更虚。心肾不交,夜难安眠,长久不能安眠,定伤神明,伤神不聪。胆破汁漏,伤肝风动,时怒时恐,故常喜怒无常,便溺不能自持。不知怎么正常活动,手、脚荒瘫。肝心主阳,皆不能自顾,主虚。肾主阴,少儿先天之气至强,藏肾,肾主水克肝心之阳火。


    来自手机贴吧5楼2020-02-06 13:30
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      这是孩子看见了大人看不见的东西,建议找法师开坛


      IP属地:河南来自iPhone客户端6楼2020-02-06 15:05
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        这毛病属于基因突变,基因缺陷,目前的医疗手段是治不好的,应该在怀孕的时候就做基因检测,如果基因有缺陷就马上停止妊娠,就不该生下来。
        你女儿这种毛病只能通过改变基因序列来治疗,目前这种方法只是在理论上的,还无法实际操作。国内最好的基因公司华大基因只能做检测,无法治疗任何疾病。
        建议你不要浪费精力和财力了,并不是说让你放弃这个孩子,你只要在你有生之年让你女儿感受到你的关爱,感受到人世间的温暖,尽到一个做家长的责任就行了,有条件就再生一个(一定要做基因检测,有缺陷就马上打掉),或者领养一个。
        用西医治疗的话,注射鼠因子生长素可能会有一点效果,但是别抱太大希望。中医对这种先天性基因缺陷是一点效果都没有的。目前最好的治疗方法就是帮你女儿多锻炼,多活动关节肌肉,可以缓解一下症状,对她身心健康也有好处。
        现在不管是西医还是中医都没有办法治好这病,你也千万别抱着试试看的心里有病乱投医,这样做很有可能会让你女儿的身体情况更糟糕,只能认命,但是不要悲观,你女儿能来到这个世界上已经是奇迹了。


        IP属地:广西7楼2020-02-06 15:38
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          真是可怜,酸枣仁,龙胆草加羚羊角。还加蜂蜜。煮水喝,要小量,看能不能缓解症状。


          来自Android客户端8楼2020-02-06 17:01
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            不是唐氏,是雷特氏。没法痊愈,对症下药,该抗惊厥抗惊厥,改善生活质量。


            IP属地:北京来自Android客户端12楼2020-02-06 17:41
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              你这个孩八成是有缺陷,考虑要二胎。但是要之前你们夫妻俩去做基因检测。如果一方有问题那么就别要了


              IP属地:河南来自iPhone客户端13楼2020-02-06 18:28
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                节哀


                IP属地:湖南来自Android客户端14楼2020-02-06 18:39
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                  楼主别耽搁了 找人打听神婆 之类的 一定要找道行深的 为了孩子别管黑猫白猫逮到老鼠解决问题咱就敬他


                  来自iPhone客户端15楼2020-02-07 02:45
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