Q1：SMA这种疾病除了对孩子运动功能造成影响外，对其他系统有影响吗？
毛姗姗：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为四肢近端及躯干进行性肌无力和肌萎缩。除了运动功能受影响外，还可影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统功能，可发生肺炎、呼吸衰竭、便秘、消化不良、脊柱侧弯、骨骼畸形等多系统并发症与后遗症。
Q2：孩子确诊SMA之后，家长应该重点关注哪些方面的功能减退？
毛姗姗：脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及孩子的运动系统，随病情进展呼吸系统、消化系统及其他系统也可出现异常。SMA主要表现为进行性、对称性的四肢和躯干肌无力、萎缩，随着病程的延续，孩子的运动能力会逐渐减退，并出现脊柱侧弯、骨骼畸形等症状；此外，还可出现咳嗽、咳痰能力减退，易患感冒、肺炎等疾病，严重时并发呼吸困难、呼吸衰竭等致命性危险；部分孩子可伴有吞咽功能下降，影响进食而导致营养不良，多伴有消化不良、便秘、胃肠功能紊乱等情况，影响孩子生存质量。因此，孩子确诊SMA后，家长应重点关注运动、呼吸、消化系统功能的减退，尤其关注运动功能变化，经常给孩子进行康复训练，提高日常护理水平。
Q3：使用治疗SMA药物后，家长可以从哪些方面观察孩子的变化？
毛姗姗：家长应关注如下方面：运动功能、呼吸功能、消化功能、生长发育情况等。
运动功能：药物治疗必须配合康复治疗才能使治疗效益最大化，可依据孩子康复训练的完成度评定其运动功能变化。如：动作是否更标准？完成与既往相同的训练其时长、体力消耗是否发生变化？最客观评估运动功能变化的方法是定期进行专业的运动量表评估。
呼吸功能：孩子晨起痰多现象是否改善？自主咳痰能力是否增强？吸痰机使用频率是否下降？感冒和肺炎发生频率是否下降？
消化功能：孩子便秘情况是否改善？吐奶、呛咳现象是否减少？孩子食欲是否增加？
生长发育情况：定期监测孩子身高、体重变化，体重增长是否良好？
药物疗效评估应结合孩子自我评估、看护者（家长）体验以及医生专业评估等多角度观察，才能全面判断药物的治疗效果。
Q4：SMA患儿的体检报告显示多项血生化指标异常，这些异常是否和SMA有关系？SMA疾病通常会引起哪些生化指标异常？这些异常需要干预吗？怎么干预？
毛姗姗：SMA患儿体检报告生化指标异常大多体现在营养评估指标上，如微量元素锌、铁、铜的缺乏或常量元素钙的缺乏等，请家长明确指出体检报告的哪些生化指标，具体的指标分析以及和SMA疾病的关系请咨询营养科专家。
Q1：SMA患者常会出现脊柱侧弯、髋关节脱位、膝关节屈曲挛缩的问题，为什么会出现这些问题？康复训练应该集中在脊柱/关节还是肌肉？不同分型的SMA孩子面对这些问题康复的侧重点是否相同？具体该怎么做？
李惠：SMA患者由于进行性的肌肉萎缩和无力，导致运动缺乏，日常的姿势管理不当，进而发生关节发育不良、挛缩，骨质疏松等情况，因此大部分患者会出现脊柱侧弯、髋关节脱位，关节挛缩问题。康复训练应根据综合、细致的评估，开展整体、系统的训练，而非只集中于单一的脊柱/关节或肌肉训练上。不同分型的SMA孩子根据病程、功能、年龄等，所存在的问题差异非常大，故面对的康复训练重点也是不同的。可根据病程和评估、以及存在问题的紧迫性进行具体的训练，如：
1型的孩子着重于呼吸训练，优化功能，最小化损伤，优化对各种位置的耐受性；
2型的孩子着重防止挛缩和脊柱侧凸，维持或促进功能和移动性；
3型的孩子着重促进日常活动的参与性和活动性，维持或促进功能和移动性以及充分的关节活动范围，改善平衡和耐力。
需要强调实施康复训练必须是综合性、整体性的。
Q2：学龄期的SMA孩子，双脚呈“外八”或“内八”的原因是什么？如何做康复训练？
李惠：SMA孩子由于躯干及下肢力量不足，导致孩子过度使用髋外侧肌群，或固定膝关节以增加肌肉硬度，来控制姿势稳定，长时间就会出现双脚呈“外八”或“内八”的异常姿势。训练可运用：
坐位站起；
仰卧，双大腿夹球抬腿；
走直线活动，在地上标志两条直线，让孩子足跟、足尖踩在直线上等活动。
可穿戴定制的膝踝足矫形器执行行走任务。
Q3：1型SMA发生脊柱侧凸和腿外旋，是什么原因引起的？如何做治疗/康复训练？
李惠：1型孩子发生脊柱侧凸和腿外旋，是因为肌肉无力、姿势、摆位不良、不活动等原因引起的。具体训练方法：
保持孩子舒适性，在脊柱凹侧垫气垫或压力垫，让其突侧承重，使凹侧放松；
肌肉按摩；
仰卧位，鼓励并诱发孩子双臂活动，如上举、伸向两侧等；
仰卧位时，在孩子的大腿外侧垫软枕，使其膝盖向上；
坐姿、卧姿等姿势交替使用，避免长时间的保持一种姿势，时间为1-2个小时，具体以孩子耐受为宜；
选择定制的座椅，可使用预防性的支具；
如严重的脊柱侧凸需要穿戴定制的矫形器。建议及时门诊随访，做到早发现、早预防、早治疗。
#脊髓型萎缩症sma#
毛姗姗：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为四肢近端及躯干进行性肌无力和肌萎缩。除了运动功能受影响外，还可影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统功能，可发生肺炎、呼吸衰竭、便秘、消化不良、脊柱侧弯、骨骼畸形等多系统并发症与后遗症。
Q2：孩子确诊SMA之后，家长应该重点关注哪些方面的功能减退？
毛姗姗：脊髓性肌萎缩症（SMA）主要累及孩子的运动系统，随病情进展呼吸系统、消化系统及其他系统也可出现异常。SMA主要表现为进行性、对称性的四肢和躯干肌无力、萎缩，随着病程的延续，孩子的运动能力会逐渐减退，并出现脊柱侧弯、骨骼畸形等症状；此外，还可出现咳嗽、咳痰能力减退，易患感冒、肺炎等疾病，严重时并发呼吸困难、呼吸衰竭等致命性危险；部分孩子可伴有吞咽功能下降，影响进食而导致营养不良，多伴有消化不良、便秘、胃肠功能紊乱等情况，影响孩子生存质量。因此，孩子确诊SMA后，家长应重点关注运动、呼吸、消化系统功能的减退，尤其关注运动功能变化，经常给孩子进行康复训练，提高日常护理水平。
Q3：使用治疗SMA药物后，家长可以从哪些方面观察孩子的变化？
毛姗姗：家长应关注如下方面：运动功能、呼吸功能、消化功能、生长发育情况等。
运动功能：药物治疗必须配合康复治疗才能使治疗效益最大化，可依据孩子康复训练的完成度评定其运动功能变化。如：动作是否更标准？完成与既往相同的训练其时长、体力消耗是否发生变化？最客观评估运动功能变化的方法是定期进行专业的运动量表评估。
呼吸功能：孩子晨起痰多现象是否改善？自主咳痰能力是否增强？吸痰机使用频率是否下降？感冒和肺炎发生频率是否下降？
消化功能：孩子便秘情况是否改善？吐奶、呛咳现象是否减少？孩子食欲是否增加？
生长发育情况：定期监测孩子身高、体重变化，体重增长是否良好？
药物疗效评估应结合孩子自我评估、看护者（家长）体验以及医生专业评估等多角度观察，才能全面判断药物的治疗效果。
Q4：SMA患儿的体检报告显示多项血生化指标异常，这些异常是否和SMA有关系？SMA疾病通常会引起哪些生化指标异常？这些异常需要干预吗？怎么干预？
毛姗姗：SMA患儿体检报告生化指标异常大多体现在营养评估指标上，如微量元素锌、铁、铜的缺乏或常量元素钙的缺乏等，请家长明确指出体检报告的哪些生化指标，具体的指标分析以及和SMA疾病的关系请咨询营养科专家。
Q1：SMA患者常会出现脊柱侧弯、髋关节脱位、膝关节屈曲挛缩的问题，为什么会出现这些问题？康复训练应该集中在脊柱/关节还是肌肉？不同分型的SMA孩子面对这些问题康复的侧重点是否相同？具体该怎么做？
李惠：SMA患者由于进行性的肌肉萎缩和无力，导致运动缺乏，日常的姿势管理不当，进而发生关节发育不良、挛缩，骨质疏松等情况，因此大部分患者会出现脊柱侧弯、髋关节脱位，关节挛缩问题。康复训练应根据综合、细致的评估，开展整体、系统的训练，而非只集中于单一的脊柱/关节或肌肉训练上。不同分型的SMA孩子根据病程、功能、年龄等，所存在的问题差异非常大，故面对的康复训练重点也是不同的。可根据病程和评估、以及存在问题的紧迫性进行具体的训练，如：
1型的孩子着重于呼吸训练，优化功能，最小化损伤，优化对各种位置的耐受性；
2型的孩子着重防止挛缩和脊柱侧凸，维持或促进功能和移动性；
3型的孩子着重促进日常活动的参与性和活动性，维持或促进功能和移动性以及充分的关节活动范围，改善平衡和耐力。
需要强调实施康复训练必须是综合性、整体性的。
Q2：学龄期的SMA孩子，双脚呈“外八”或“内八”的原因是什么？如何做康复训练？
李惠：SMA孩子由于躯干及下肢力量不足，导致孩子过度使用髋外侧肌群，或固定膝关节以增加肌肉硬度，来控制姿势稳定，长时间就会出现双脚呈“外八”或“内八”的异常姿势。训练可运用：
坐位站起；
仰卧，双大腿夹球抬腿；
走直线活动，在地上标志两条直线，让孩子足跟、足尖踩在直线上等活动。
可穿戴定制的膝踝足矫形器执行行走任务。
Q3：1型SMA发生脊柱侧凸和腿外旋，是什么原因引起的？如何做治疗/康复训练？
李惠：1型孩子发生脊柱侧凸和腿外旋，是因为肌肉无力、姿势、摆位不良、不活动等原因引起的。具体训练方法：
保持孩子舒适性，在脊柱凹侧垫气垫或压力垫，让其突侧承重，使凹侧放松；
肌肉按摩；
仰卧位，鼓励并诱发孩子双臂活动，如上举、伸向两侧等；
仰卧位时，在孩子的大腿外侧垫软枕，使其膝盖向上；
坐姿、卧姿等姿势交替使用，避免长时间的保持一种姿势，时间为1-2个小时，具体以孩子耐受为宜；
选择定制的座椅，可使用预防性的支具；
如严重的脊柱侧凸需要穿戴定制的矫形器。建议及时门诊随访，做到早发现、早预防、早治疗。
#脊髓型萎缩症sma#
