结节性硬化是遗传的吗【结节吧吧】

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结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病

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1楼2021-01-05 10:54回复

是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管纤维瘤、智力低下和癫痫发作

2楼2021-01-05 10:55

无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。

3楼2021-01-05 10:55

结节性硬化症病对于大多数人来说是一种很陌生的词语，但对于患有结节性硬化症的家庭来说，此病的到来犹如晴天霹雳一样让人胆寒，结节性硬化症在临床上并不多见

4楼2021-01-05 10:55

遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,

5楼2021-01-05 10:56

即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病

6楼2021-01-05 10:56

家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

7楼2021-01-05 10:57

高发人群：多在10岁前起病,男多于女。危害：本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累,临床表现因病变部位的不同而复杂多样。可出现肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。

8楼2021-01-05 10:57

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