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遗传性共济失调的遗传规律

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遗传性共济失调大多数是常染色体遗传病,分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体遗传就是说父母身上两个基因中的一个遗传给子女,不分男女,所以不存在隔代遗传问题。


1楼2022-05-27 08:33回复
    基因型有AA、Aa和aa,常染色体显性遗传在基因型为AA和Aa的时候发病,在基因型为aa的时候正常;常染色体隐性遗传在基因型为AA和Aa(携带者)的时候正常,在基因型为aa的时候发病。


    2楼2022-05-27 08:33
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      国内最常见的遗传性共济失调是脊髓小脑共济失调,英文简称SCA,是常染色体显性遗传病,所以接下来也主要讲SCA的遗传规律。


      3楼2022-05-27 08:33
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        最常见的情况是父母一方有病,这时候患者一方基因型为Aa,正常一方基因型为aa,患者一方可能遗传A或者a给孩子,而正常一方只能遗传a给孩子


        4楼2022-05-27 08:33
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          所以孩子基因型为Aa或者aa,当孩子基因型为Aa的时候会发病,基因型为aa的时候没病,以后只要对象没病,生的孩子也没病了,相当于和这病没关系了,因为患者遗传A或者a的概率相当,所以一般表现为50%概率。


          5楼2022-05-27 08:33
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            如果父母都有病,这时候和刚才一样,假设基因型为Aa的父亲和基因型为Aa的母亲各自有一个基因遗传给子女,这时候子女基因型可能是AA、Aa、Aa和aa里的一种


            6楼2022-05-27 08:33
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              而这四种情况中只有基因型为aa时是健康的,而且如果生出基因型AA那就可怕了,因为这基因下的人生的孩子一定是有病的,而且由于基因型AA和Aa都表现遗传性状,这病还不能做出明确区分


              7楼2022-05-27 08:33
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                所以如果父母都有病不建议要孩子,这种情况是假设父母基因型是Aa,同理,如果父母一方的父母都有病也有可能父母基因型为AA,这里不作过多讨论。


                8楼2022-05-27 08:34
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                  在日常生活中,要如何减轻遗传性共济失调患者的痛苦呢,相信不论是患者本人还是家属,都需要,也想要了解相关的信息,这里我小做一个总结,希望大家都可耐心的看完,对患者本人肯定是有百利而无一害的。


                  9楼2022-05-27 08:34
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                    首先患者需注意休息,少熬夜,保持良好的生活习惯,注意改善生活环境,家属应加强与患者交流,对患者进行相应的心理疏导,注意保持卫生。


                    10楼2022-05-27 08:34
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                      如何观察病情与复查?
                      观察病情:日常应注意监测患者步态不稳口、吐字不清、认知功能障碍等症状是否有加重;
                      复查:需每个月定期复查肌张力及运动感觉功能等恢复情况。


                      11楼2022-05-27 08:34
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                        饮食应以清淡而富有营养的食物为主。多吃蔬菜、水果、牛奶等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的食品。少吃油腻过重的食物。


                        12楼2022-05-27 08:34
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                          需要做心理疏导吗?部分需要心理疏导。因为认知功能障碍、睡眠障碍等长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪。


                          13楼2022-05-27 08:34
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                            是否影响性生活,是否影响生育?
                            性生活:如遗留运动感觉障碍°及脊柱关节畸形,可影响性生活。
                            生育:如遗留运动感觉障碍及脊柱关节畸形,可影响生育。·如何运动?适当有氧运动及康复运动,避免剧烈运动。


                            14楼2022-05-27 08:34
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                              培养良好生活方式:生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭等生存起居有规律,不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯,忌烟酒。


                              15楼2022-05-27 08:34
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