疾病定义
特发性震颤又称原发性震颤、家族性震颤，是一种常染色体显性遗传病，临床主要表现为上、下肢或头、面部的不自主震颤，有时候也有声音震颤。传统观点认为特发性震颤是一种良性运动障碍疾病，仅表现为震颤，不会影响预期寿命。但现在越来越多证据表明，特发性震颤或老年性震颤与衰老有关，年龄≥65岁的特发性震颤患者进展为帕金森病的概率增加了4倍。

特发性震颤发病率约为0.3 %~1.7%，随着年龄增长发病率也在增加，在大于40岁人群中发病率为5.5%，在大于65岁的人群中发病率约为10.2%。
特发性震颤倾向于在家族中流行，30％~50％患者的家族成员曾患过特发性震颤。有家族病史的患者其发病年龄较早，大多数人在20岁前就会发病，无家族史的患者一般在40岁后发病。由震颤造成的劳动力丧失一般于发病10至20年之后发生。

疾病类型 根据患者是否有家族史，可分为家族性震颤和散发病例。两类患者的临床特征基本完全一致。
病因
特发性震颤的确切病因目前尚不明确，现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。

疾病类型 根据患者是否有家族史，可分为家族性震颤和散发病例。两类患者的临床特征基本完全一致。
病因
特发性震颤的确切病因目前尚不明确，现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。

特发性震颤主要由脑内特定区域的不正常信号传递导致，这些区域包括小脑、丘脑和脑干。具体的致病原因目前还不确切，约有30%~50%的患者有家族病史，且呈常染色体显性遗传。但是有些没有家族史的患者也会患病。

有研究发现，家族性特发性震颤患者的去氢骆驼蓬碱水平高于正常人群，而去氢骆驼蓬碱则是可以导致震颤的神经毒性物质，该物质在经长时间高温烧煮后的肉类中含量较高

特发性震颤主要表现为姿势性震颤，它是肢体肌肉的一种非自主但是有节律性的震颤。通常由上肢开始震颤，也可能影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。

震颤的发生通常是两侧对称性一起开始，并以手为起始部位，影响到头颈部、声音、腿部或是躯干。部分患者是从头颈部、舌头或声音为颤抖的开始，但是极少有患者是从腿部开始的。如果颤抖是从手部开始，多从第二、三、四指开始，因此较难早期察觉。震颤的同时会影响到肢体的屈肌和伸肌，并以节律性的上下震动性运动为主。震颤的频率、振幅以及肢体分布一般在数年内不会有显著的改变，亦或有改变，其进展过程也是非常缓慢。当患者在执行某些精细动作时，如拿水杯、绑鞋带或是拿针线等动作时会加重震颤。随着病程的增加，震颤频率下降，而幅度增加，导致较为严重的功能障碍，患者常难以控制震颤，因而影响工作和日常生活。特发性震颤对酒精的反应是不同的，有些患者摄取少量酒精可减少震颤，但42%~75%的患者饮酒后，震颤减轻仅维持2~4h，第二天震颤反而加重。

当出现特发性震颤典型症状时，患者应及时、尽快就诊，确立特发性震颤的诊断，确定震颤临床分级。

手及前臂明显且持续震颤，表现为姿势性震颤和（或）动作性震颤；不伴有其他神经系统体征（齿轮现象和Froment征除外）；可仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍；震颤病程超过3年；
家族成员有特发性震颤病史；饮酒后震颤减轻。
同时需要排除：引起生理亢进性震颤的因素、药物因素、神经系统外伤史、精神性（心理性）震颤等。

美国国立卫生研究院提出的震颤分级标准：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度<2 cm，非致残；3级：明显，震颤幅度在2~4 cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4 cm，致残。

相关检查 包括病史调查、体格检查、实验室检查、影像学检查、肌电图检查、基因检测等。
病史调查 包括询问年龄，震颤症状出现时间、部位和特点等，加重和减轻震颤的因素，有没有特发性震颤的家族史，并询问饮酒后能否缓解。

实验室检查 特发性震颤没有特异性血清学、放射学或者病理标志物，实验室检查的目的主要是与其他疾病进行鉴别诊断。例如纹状体内多巴胺转运蛋白成像可以鉴别特发性震颤和原发性帕金森病。必要时还需要检查甲状腺功能、血钠、血钙浓度、血维生素B12浓度、血清铜蓝蛋白（<40岁）、肝肾功能等以排除一些相关疾病。
影像学检查 目前还没有检查能够确诊特发性震颤，但通过CT、磁共振成像（MRI）检查排除影响震颤的其他原因，对鉴别诊断有意义。