活化磷酸肌醇3-激酶δ(PI3Kδ)综合征，PI3Kδ过度活化综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷，由两个已鉴定基因PIK3CD或 PIK3R1中的任何一个的变异引起。 这两个基因对于身体的发育和免疫细胞的功能都很重要。

这些基因的变异导致PI3Kδ通路过度活跃，阻止免疫细胞成熟和正常发挥作用，并导致免疫缺陷和失调。

上月，口服选择性PI3Kδ抑制剂Joenja(leniolisib)获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准，可以用于治疗PI3Kδ过度活化综合征患者。

这是该国批准的第一种也是唯一一种治疗12岁及以上成人和儿童罕见和进行性原发性免疫缺陷的疗法，旨在针对疾病的根本原因，帮助过度活跃的PI3Kδ通路正常化。

目前，该药物已在美国上市。