回复：谁能看得懂检测报告单，这是啥意思

15号等臂双着丝粒染色体综合征
15号等臂双着丝粒染色体综合征是由于每只细胞中，有一条多余的异常染色体，这条染色体在医学上被称为15号等臂双着丝粒染色体。每条等臂染色体都包含遗传物质的某些镜像片段，有两个着丝粒，而非像在某条正常染色体上，仅有一个着丝粒或着丝点。在15号等臂双着丝粒染色体综合征的病例中，此等臂染色体是由15号染色体遗传物质片段的两份多余拷贝组成的，此两份拷贝首尾相连。通常，缺失的遗传物质位于15号染色体11到13区域。正常情况下，细胞中的每条染色体都有两份拷贝，父源母源各一份。而在15号等臂双着丝粒染色体综合征患者体内的细胞中，除了有15号染色体的两份正常拷贝，另外还有此等臂染色体包含的某些遗传物质片段的两份多余的拷贝。多余的遗传物质会中断机体的正常发育过程，使患者出现此染色体异常遗传病的典型症状。这些症状主要包括：肌无力症，智障，癫痫，自闭症或是其他影响社交，引发行为异常的身心发育障碍。在某些15号等臂双着丝粒染色体综合征的患者体内，该染色体包含的遗传物质拷贝并非位于11到13区域，因而患者也就没有明显的症状。

感音性聋与男性不育
感音性聋和男性不育是由15号染色体长臂上的遗传物质缺失而诱发的。感音性聋和男性不育的症状都与此区域的多基因缺失有关。此病患者体内的染色体遗传物质缺失数量各不相同。另外，研究结果表明：15号染色体上的特定基因STRC缺失，会使得患者的听力减退。15号染色体的某区域缺失CATSPER2基因，会导致精子畸变遗传病，从而引发男性不育。研究人员仍在探究：该区域缺失某些特定类型的基因导致感音性聋和男性不育的机理。

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫药物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，而且生长发育迟缓，尤其是言语功能和坐立，行走等运动机能发育缓慢。其他症状还包括：身材矮小，小头畸形，淋巴水肿引发的手脚浮肿，面部与常人相比，稍有些异样。
一些患者的免疫系统会出现问题，导致身体器官（最常见的是呼吸系统器官）反复遭受感染。另一些患者会出现视网膜异常现象，视网膜即眼底感受光线，识别色彩的部位。通常，此类先天性视网膜异常并不会影响患者的视力。其他遗传病通常导致的先天性躯体畸形在14号环形染色体综合症病例中较为少见。

FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。
此病症可归属为一类先天性脑功能异常，即机体内联接左右脑的胼胝体发育不全或过薄，大脑皮层部位的脑回数量减少，脑内白质的数量亦比正常婴儿少。FOXG1综合症会影响机体方方面面的发育过程，此病患儿通常会有严重的智力残障，异常或自发的肢体活动，诸如：腿脚抽搐，刻板的双手活动，这些都很常见。如果没有接受相应的治疗，大多数患儿无法习得正常坐立或行走的运动机能。
FOXG1综合症患儿通常会有不同程度的进食困难，睡眠障碍，易怒，易哭，癫痫等症状。其他症状还包括：语言与社交功能障碍，具体表现为：怯于与他人眼神接触，言语功能几近丧失。鉴于有这些社交功能受损症状。FOXG1综合症亦被归类为自闭症的一种类型，其先前也被认为是遗传病Rett综合症的一种亚型，其最主要的症状亦是先天性脑功能异常，其他症状包括：生长发育障碍，智力以及言语交流障碍等。两者的差异在于，Rett综合症的病例中通常只有女性患者，而FOXG1综合症既有男性患者，又有女性患者。Rett综合症患者在婴幼儿期间，有一段表面上尚属正常的生长发育过程。但是FOXG1综合症的患者并非如此。
发病率
迄今为止，已有的医学文献中仅有100多个此病病例的确诊记录。
染色体异常遗传病
基因突变
FOXG1综合症，顾名思义，是由FOXG1基因发生突变而诱发的。此基因为合成G1叉头蛋白提供遗传指令编码。该蛋白质在胎儿大脑（尤其是在医学上称之为前脑胞的位置区域）发育的过程中起着重要作用，前脑胞最终发育为新生儿的一些重要的脑内组织，包括人脑的最主要部分（大脑），大脑控制着人体的大部分生理活动，如言语，感官，学习和记忆等。
在一些病例中，FOXG1 综合症是由FOXG1基因本身发生突变而诱发的。在另一些病例中，此遗传病是由位于14号染色体长臂区域的基因缺失而诱发的，其中包括FOXG1基因的缺失。所有这些类型的基因突变都会抑制G1叉头蛋白的合成，并会影响正常蛋白质功能的发挥。如果缺失了具有正常功能的G1叉头蛋白，会影响胎儿大脑正常的发育，会使得FOXG1综合症新生儿患者出现一些典型的症状，如结构性脑功能异常与严重的躯体异常与发育障碍。
遗传模式
FOXG1综合症遵循常染色体显性遗传模式，即每个细胞中突变的基因发生一次复制过程就足以诱发此病。所有已确诊的此病病例都是由FOXG1等基因发生缺失或突变而引发的，而患者的家庭成员往往都并没有此病的患病史。因为此病是一种危害严重的遗传病，所以所有的FOXG1综合症患者都没有后代。

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾病的第一道防线，而生成的血小板具有凝血功能。
多发性骨髓瘤患者的典型症状是浆细胞（一类白细胞）的功能发生异常。这些异常细胞的数量激增，原本浆细胞数量占骨髓细胞的1%，发展至占骨髓中细胞的大多数。骨髓中诱发肿瘤的变异细胞会使患者产生骨痛症状，并增加其骨折的风险。如果肿瘤扩散至骨骼附近的神经，患者会出现腿脚麻木与虚弱的症状。此病患者的骨骼亦会缺失某些正常骨骼的组成成分，尤其是颅骨，脊椎骨，肋骨和骨盆会发生骨密度异常症状。
骨骼健康状况的每况愈下会使患者并发高钙血症，其典型症状是恶心，食欲不振，口干，乏力，肌无力，神志不清等。多发性骨髓瘤病例中异常的浆细胞会合成抑制正常血细胞生长的蛋白质。因此，患者会出现贫血，其典型症状是乏力，虚弱和面色苍白，亦可能出现白细胞减少，通常症状是免疫系统功能下降，诸如肺炎等炎症感染频发等。此病患者亦可能出现血小板减少，其症状是有时可能会自发性出血与轻微触碰便淤伤。
多发性骨髓瘤患者亦可能并发肾病，属于非正常浆细胞合成的毒性蛋白或导致的高钙血症的继发病症。多发性骨髓瘤病例中最常见的发病年龄是65岁左右。而在此之后，患者亦可能会患上一些危及生命的并发症，但是患并发症的几率和时点在患者群体之间亦会有较大的差异。一些患者得病之后，最初几年可能并没有任何显著的症状，有时是在他们因为某些原因做体检时，意外发现自己患有此病的。

PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病是一类造血细胞癌，其典型症状是白细胞（即血液中的嗜酸性细胞）数量恶性激增。白细胞有助于机体抵御某些类型的感染，而且有抗过敏和消炎功能。然而，以上这些并不能合理解释为什么PDGFRB关联慢性白血病患者体内的嗜酸性粒细胞恶性激增的原因。一些此病患者体内除了嗜酸性粒细胞数量反常以外，诸如中性粒细胞和肥胖细胞等其他种类的白细胞数量亦会恶性激增。某些患者会有肝脾肿大的症状。其他可能的症状还包括皮疹，那是由于嗜酸粒细胞数量增多造成机体免疫反应异常而引发的。
发病率
PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病在人群中的真实发病率不可考。但该病男女患者比例超过9比1，其病因至今不太清楚。
基因突变
PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病是由PDGFRB基因和其他基因中的核苷酸和碱基对发生联合重组的遗传学过程而引发的。研究人员发现：有超过20个基因能与PDGFRB基因发生重组，从而诱发此病症。该病最常见的诱因就是反常的基因重组（易位）遗传学过程，即 5号染色体上的PDGFRB基因与12号染色体上的ETV6基因中的核苷酸与碱基对重组，生成一种医学上称之为ETV6-PDGFRB的融合基因。PDGFRB基因为蛋白质的合成提供遗传指令编码，激活遗传信号通路，控制许多细胞在机体内的生长与分裂等生化进程。
ETV6基因为另一种蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质可能会抑制某些基因的活性，其在胚胎发育和血细胞生成的调控过程中，起着重要作用。ETV6-PDGFRB融合基因合成的蛋白质，在医学上亦被记为ETV6/PDGFRβ，其对于机体所发挥的功能与其他个体基因正常情况下合成的蛋白质迥然不同。尽管ETV6/PDGFRβ融合蛋白与正常的PDGFRβ蛋白都能激活遗传信号传导，然而，此融合蛋白即使失去活性，遗传信号传导通路仍是顺畅的。
ETV6蛋白调控的基因具有活性，而此融合蛋白无法抑制其活性，所以被调控的基因活性不减反增。顺畅的遗传信号通路和反常的基因活性提升了细胞的存活率和分化数量。细胞中ETV6-PDGFRB融合基因发生变异之后，便成为血细胞。嗜酸粒细胞，嗜中性粒细胞和肥胖细胞等其他血细胞在生长过程中若是没得到机体应有的调控，就会诱发PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病。但嗜酸粒细胞更易受此基因突变影响的原因至今尚不明确。
遗传模式
PDGFRB关联慢性嗜酸性粒细胞白血病不具有遗传性，对于患者群体而言，他们其他的家庭成员通常并没有此病的患病史。生成PDGFRB融合基因的染色体重组现象属于体细胞突变，此类突变不仅只发生在某些细胞中，而且在个体的任何年龄段均可能发生。体细胞变异最初仅发生在单个细胞中，该细胞进一步生长分裂，会生成一组细胞（克隆细胞群），它们会发生同类变异。

WAGR综合症是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症患者有45%到60%的可能性会在体内生长有肾母细胞肿瘤，那是一种较为罕见的肾癌。此类癌症的好发人群是儿童，但也有部分成人患者。大部分WAGR综合症患者会并发无虹膜症，即眼球内有色彩的组织缺失了。这会使视觉敏锐度降低，具有畏光症的症状。
一般说来，无虹膜现象是WAGR综合症患者最易被察觉的异常体征，此病患者还可能有其他的视障类型，如：白内障，眼压升高，自发的眼球移动等。另外，WAGR综合症男性患者比女性患者更易出现泌尿生殖系统的功能异常。此病男性患者中最常见的泌尿生殖系统遗传型并发症是隐睾症。
女性患者卵巢通常无法正常发挥生理学上的功能，而且条纹性腺发育不全。另外女性患者往往会有双角子宫，这会使她们难以妊娠。WAGR综合症的另一个常见症状是智力发育障碍。患者通常出现学习困难，无法合理或正确地处理外部信息。另外一些WAGR综合症患者可能会并发心理或精神科的一系列疾病，包括：抑郁，焦虑，缺陷多动障碍(ADHD)，强迫性神经失调(OCD)，以及影响社交功能的自闭症等。
WAGR综合症的其他可能的症状包括：小儿肥胖，胰腺炎和肾功能衰竭等。如果WAGR综合症患者并发小儿肥胖症，那么此类病例又被称为WAGRO综合症。
发病率
WAGR综合症的患病率为50万到100万分之一。统计资料显示，三分之一的无虹膜症患者事实上就兼患WAGR综合症。大约每1000位肾母细胞瘤患者中就有7位的原发病就是WAGR综合症。
染色体异常遗传病
基因突变
WAGR综合症是由11号染色体短臂上的基因缺失而诱发的。缺失的基因数量不同，患者的症状轻重亦不同。WAGR综合症患者的症状与11号染色体短臂上多基因缺失的症状较为类似。该病通常被认为属于一种传染性基因缺失综合症，因为它是由于多只位置临近的基因缺失而诱发的。
出现此病典型症状的患者体内往往缺失PAX6和WT1基因。因为PAX6基因的突变会影响眼球发育，研究结果表明：体内缺失PAX6基因会使患者出现WAGR综合症特有的典型眼部症状。此外，缺失PAX6基因还可能会影响患者脑部发育。而肾母细胞瘤和泌尿生殖系统先天性功能异常通常就是由于WT1基因缺失而导致的，因此，WT1基因的缺失很可能就是使患者出现WAGR综合症许多典型症状的主要原因。
WAGRO综合症患者体内的11号染色体上会缺失一种名为 BDNF的基因。此基因位于神经细胞内，属于显性基因，对于机体脑细胞的生长与分裂起着重要的作用。研究结果表明，BDNF基因合成的蛋白质对于调节机体日常膳食新陈代谢平衡，维持机体正常体重发挥着一定的作用。缺失BDNF基因很可能会使得WAGRO 综合症患者并发小儿肥胖症。
WAGRO综合症患者比WAGR综合症患者患上神经内科或精神科疾患（例如智障和自闭症等）的风险更大。是否风险增加是因为缺失BDNF基因或其他临近位置的基因的原因目前尚不明确。研究人员正在探究：WAGR综合症患者体内缺失哪些其他基因，以及这些基因缺失引发此病其他症状的机理。
遗传模式
大多数的WAGR综合症并不具有遗传性，而是在生殖细胞（精子或卵子）的形成过程中，或是在胚胎早期发育过程中，由于随机事件染色体缺失而诱发的。通常说来，患者的家庭成员都并没有此病的患病史。一些病例的诱因是患者体内的父源或母源11号染色体缺失部分片段。在这些病例中，患者体内父源或母源染色体再次发生重组（平衡易位），而在此类平衡易位过程中，并没有新增或减少任何基因。染色体平衡易位通常并不会使患者的身体状况出现问题。可是，当这些染色体被遗传给下一代时，它们原先的易位平衡状态可能就会被打破。后代体内可能会再次发生染色体重组（非平衡易位），染色体上可能会增加或缺失一些基因。
WAGR综合症患者体内的父源或母源11号染色体发生非平衡易位的过程中，通常该染色体短臂上会缺失一些基因，因而会增加患者并发肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力残障等疾病的风险。

21号染色体概述
正常情况下，人体的每个细胞内有46条染色体，可分为23对。21号染色体有两份拷贝，父源母源各一份，组成一对。此条染色体是人体内最小的染色体，上面有4800万碱基对（DNA基本构建单位），占据细胞中DNA总量的1.5%到2%。在2000年，研究人员正在致力于人类基因组计划，他们认为：此条染色体由一系列碱基对序列构成。21号染色体是人体内的第二条全序列染色体。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。21号染色体上很可能包含200到300个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的几种染色体异常疾病的产生都是与21号染色体拷贝的结构或数量的变异有关。
核心结合因子-急性髓系白血病
21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色体重组易位现象。此易位，在医学上被记为t(8;21)，将21号染色体的RUNX1基因的部分遗传物质和8号染色体上的RUNX1T1基因（亦被称为ETO）的部分遗传物质融合在一起。在人的一生中，此类变异均有可能发生，而且此遗传物质变异现象仅仅出现在特定的细胞里，在医学上被称为体细胞突变，并不具有遗传性。t(8;21)染色体易位而产生的融合蛋白，在医学上被称为RUNX1-ETO，同时具有这两种蛋白对于机体的功能。正常情况下，RUNX1基因合成的RUNX1蛋白，是一种被称为核心结合因子的蛋白质络合物，它附着在DNA上，使得促进血细胞生长的基因保持活性。正常情况下，RUNX1T1基因合成的ETO蛋白，会使得正常的基因表达发生中断。RUNX1-ETO融合蛋白会形成核心结合因子，也会附着在DNA上，但此融合蛋白的功能是抑制而非激活促进血细胞生长的基因。基因表达的变化会阻碍血细胞的成熟与分化，会使得患者体内出现一些非正常的，不成熟的白细胞，在医学上被称为髓样细胞。尽管t(8;21)类染色体易位对于白血病的病程进展有推波助澜的作用，但是髓样细胞若是要生长为血癌细胞的话，通常的诱发条件是需要1个或更多的基因发生突变。
21号染色体异常遗传病
唐氏综合征
唐氏综合征是染色体异常遗传病，其患者的典型症状是智力残障，有面部异样症状，婴儿期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝，而非通常情况下的两份。较少情况下，在生殖细胞（精子和卵子）的形成过程中，或在胎儿的早期发育过程中，21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝，此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致此条染色体上的基因有三份拷贝。体内出现以上这类遗传物质变异的话，很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中，唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病，在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。研究人员认为：21号染色体上的基因有多余的拷贝，会使得机体正常的生长发育过程中断，出现唐氏综合征的典型症状，另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。
其他癌症
21号染色体和其他染色体的遗传物质之间发生重组易位，可能会诱发某些类型的癌症。例如，急性淋巴细胞白血病（一类常常在患者幼年期就得到确诊的血癌），通常被认为是12号染色体和21号染色体的遗传物质之间发生易位而诱发的。

X染色体是人体内两条性染色体的其中一条，另一条是Y染色体。两条性染色体构成人体每只细胞的23对染色体中的其中一对。X染色体上有1.55亿DNA基本构建单位（碱基对），占据细胞内DNA总量的约5%。正常人体内的每只细胞里有一对性染色体。女性体内有两条X染色体，而男性体内有一条X，一条Y染色体。早在女性的胚胎发育过程中，两条X染色体中有其中一条，在卵子以外的其他细胞中一直是不具有活性的。此现象在医学上被称为X染色体失活，或莱昂化过程。X染色体失去活性会使得妇女如同男子一样，在每只体细胞中有一份X染色体的功能正常的拷贝。因为X染色体失活是随机现象，正常女性体内的X染色体是从母亲一方遗传而得的，在一些细胞中具有活性，而父源X染色体在其他一些细胞中具有活性。X染色体上的某些基因并不会受到X染色体失活的影响。这些基因中有许多，位于X染色体的长臂或短臂的末端，此区域在遗传学中被称为是假常染色体区域。尽管X染色体上有一些特有的基因，但是假常染色体区域上的一些基因在两条性染色体上都有。因此，男性和女性的这些基因都有两份对于机体发挥正常功能的拷贝。这些假常染色体区域上的许多基因，对于机体的正常发育至关重要。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。因为研究人员使用不同的方式探究每条染色体上的基因的数量，染色体不同，包含的基因数量也不同。X染色体上很可能包含800到900个基因，它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内，发挥着多种不同的功能。以下的染色体异常疾病都与X染色体拷贝的结构和数量的畸变有关：
46XX双染色体睾丸性发育障碍
大多数的此遗传病患者发育障碍，是由于染色体上遗传物质的非正常重组易位而诱发的。在患者父亲精子形成的过程中，染色体是否发生此重组易位现象是随机事件。人体内某类基因（SRY基因）对于促使胎儿发育成男婴起着至关重要的作用，而此类染色体重组易位现象会影响此类基因功能的发挥。正常人人体内Y染色体上有SRY基因，而在此遗传病患者体内，会缺失此基因，或者此基因转移到了X染色体上。体内有X染色体的胎儿，携带SRY基因，尽管此胎儿体内并没有Y染色体，但是它仍会发育为一位正常的男婴。

48XXYY综合征
48XXYY综合征是由男性体内的细胞中，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会干扰男性的性功能发育，使得睾丸功能异常，青少年或成年男子患者体内的睾酮素水平会比正常值偏低。多余的X和Y染色体的假常染色体区域内有多余的基因拷贝，会使得患者出现48,XXYY综合征的一些典型症状。然而，医学界尚不能确定致病基因到底是哪些。假性肠梗塞的典型症状是：消化道壁的肌肉收缩，机体对其调节失灵，食物消化不畅，都是由X染色体上的遗传物质变异而导致的。一些假性肠梗塞患者体内的X染色体上的遗传物质发生变异，缺失和重复的话，那么该条染色体会影响到FLNA基因功能的发挥。在此基因作用下合成的蛋白质，filamin A，有助于细胞骨架纤维组织的形成，此细胞骨架可以使得细胞移动，并使其发生良性形变。研究人员认为：X染色体上的遗传物质变异会影响到FLNA基因，此基因会损害filamin A蛋白功能的发挥。研究结果表明：若是filamin A蛋白的功能受损，会使得胎儿胃肠道平滑肌内细胞发生形变，会使得这些肌肉的表层出现异常。平滑肌的作用是不仅将机体内部器官隔开，而且能够自发地不受意识控制地扩张或是收缩。消化道的这些肌肉的表层病变可能会影响到胃肠道的蠕动。影响FLNA基因的缺失或是重复的遗传物质中，包含X染色体上的邻近基因。邻近基因上遗传物质的变异是该病的部分患者出现其他一些症状的诱因，这些症状包括：神经内科类疾病，面部特征异样等。

克莱恩费尔特氏综合征
克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体睾酮素的分泌水平。机体睾酮素分泌不足会导致发育迟缓，生殖器官异常，**症，体毛稀疏，不育症等等。克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍，言语功能障碍，另外可能会有害羞和孤僻的个性。正常情况下，克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝，即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体(47,XXY)。相对少见的情况是，患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体。（在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY）。随着多余的性染色体的数量越来越多，患者出现学习障碍，智力残障，出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。一些出现克氏综合征症状的患者在仅有的一些体细胞内有多余的X染色体。出现这些症状的患者，其病症亦被称为染色体嵌合型克氏综合征（在医学上被记为46,XY/47,XXY）。染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微，具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形
位于X染色体上某区域（医学上记其为Xp22）的遗传物质缺失，会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形。此区域原本包含一个名为HCCS的基因，该基因为全细胞色素C型酶的合成提供遗传指令编码。这种酶有助于促使细胞色素C的生成。C细胞色素参与氧化磷酸化的生理过程，线粒体通过此过程合成ATP，而ATP是细胞的主要能量来源。另外，此色素能参与促进细胞的新陈代谢。缺失的遗传物质包括HCCS 基因，因而无法正常合成全细胞色素C型酶。对于有两条X染色体的女性患者而言，一些细胞能合成正常数量的酶，而另一些细胞却无法合成酶。结果此类酶总体数量减少，会诱发线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形，并使得患者出现一些典型的症状。对于每只细胞中仅有一条X染色体的男性患者而言，HCCS基因的缺失会使得机体内不再存在全细胞色素C型酶。在胎儿期，缺乏此类酶就会有致命危险。所以几乎没有新生儿患有线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形的遗传病。已有一些经确诊的男性患者病例中，患者体细胞内有两条X染色体。合成全细胞色素C型酶的数量减少，会影响到细胞产生生物能的功能。另外，机体内若是没有全细胞色素C型酶，受损的细胞将无法再进行正常的新陈代谢。以上这些细胞可能在骨疽的过程中凋亡，骨疽会引发炎症，并使得软组织周围的一些细胞受损。在胎儿的早期发育过程中，此细胞受损会使得新生儿眼部和皮肤发育异常，这是线状皮肤缺损综合征并发小眼畸形的典型症状。

X染色体连锁疾病
X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅底的分泌荷尔蒙的腺体，控制着多项重要的身体机能，例如：调节生长激素的分泌，控制身体骨骼器官发育的进程。病变的腺体比正常情况下分泌更多的荷尔蒙，使得X-LAG患者的生长发育比正常人快。此遗传物质缺失，在医学上被记为Xq26.3微缺失现象，发生在X染色体在医学上被记为q26.3的长臂区域。该区域内有许多基因，但仅仅GPR101基因的突变，才可能会诱发X-LAG染色体异常遗传病。尽管 GPR101基因不仅会影响脑垂体细胞的生长，而且还会影响此腺体分泌生长激素，此基因为蛋白质的合成提供遗传指令编码，可是此蛋白质的对于机体的确切功能尚不为人所知。有多余的GPR101基因会导致机体体内GPR101蛋白合成过多。多余的GPR101蛋白使得脑垂体瘤进一步生长的机理以及使得生长激素分泌过多的机理尚不为人所知。

Y染色体概述
Y染色体是人体内两条性染色体中的其中一条（另一条是X染色体）。这两条性染色体组成每只细胞中23对染色体中的其中一对。Y染色体上有5900万DNA基本构建单位（碱基对），占据细胞中DNA总量的近2%。正常人体的每只细胞内，有一对性染色体。Y染色体存在于男性的体细胞内，正常男性的体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体，而正常女性的体细胞内有两条X染色体。对每条染色体上的基因加以认定，是遗传学研究的前沿领域。因为研究人员使用不同的方式探究每条染色体包含基因的数量，染色体不同，包含基因的数量亦有不同。正常人体细胞内的Y染色体上包含50到60个基因，它们为蛋白质合成提供遗传指令编码。因为仅仅男性体细胞内有Y染色体，而这条染色体上的基因能促使胎儿生殖系统发育成熟。染色体包含的SRY基因决定新生儿的性别，对于胎儿发育成男婴起着至关重要的作用。Y染色体上的其他基因对于预防男性不育症起着重要的作用。Y染色体上包含很多基因，但是此区域的基因位于假常染色体区域，X和Y性染色体上都有这些类型的基因。因此，男性与女性体内的染色体包含的这些基因，都有两份对于机体发挥正常功能的拷贝。位于假常染色体上的许多基因对于人体的正常发育起着至关重要的作用。以下的几种染色体异常遗传病都与Y染色体拷贝的数量或结构变异有关。
Y染色体异常遗传病
46,XX睾丸性发育障碍
对于大多数的46,XX睾丸性发育障碍的患者，此病是由于染色体包含的遗传物质非正常重组易位而诱发的。此类染色体的重组易位发生在患者父亲的精子细胞的形成过程中，属于随机事件。人体内的SRY基因对于胎儿发育成男婴起着重要的作用，而体内此类染色体易位对此基因会有所影响。正常情况下，Y染色体上有SRY基因，在此染色体异常的遗传病病例中，此基因不再在Y染色体上，而是易位到了X染色体上。体内有X染色体的胎儿携带SRY基因，这样，尽管此胎儿体细胞内没有Y染色体，但它会发育成正常的男婴。
47,XYY综合征
患47,XYY 综合症的男性每只体细胞内，有一条X染色体，两条Y染色体，总共47条染色体。为什么多一条Y染色体拷贝会导致此遗传病的男性患儿身材过于高大，出现学习困难以及其他一些典型症状。47,XYY综合症的男性患者，仅仅在某一些体细胞内，有一条多余的Y染色体。此现象被称为46,XY/47,XYY染色体嵌合综合症。
48,XXYY综合征
48,XXYY综合征是由男性体细胞内，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会影响男性的性功能发育，导致睾丸功能异常，降低青少年或是成年患者体内睾酮素的分泌。（睾酮素是一种直接促使男性性发育的激素。）多余的X和Y染色体的假常染色体区域内会有一些基因的多余的拷贝，是48,XXYY 综合症患者出现一些典型症状的诱因。然而，具体确切的致病基因还没有得到科学认定。
Y染色体不育症
Y染色体不育症通常是由于Y染色体上的某区域缺失某些遗传物质（诸如无精因子A，B，C）而诱发的。遗传学界认为：此区域的基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，尽管这些蛋白质的其他所有功能尚不为人所知，但它们能促使精细胞的发育。此AZF区域内遗传物质的缺失，会影响到许多基因发挥正常功能。缺失的遗传物质很可能会使得一些蛋白质无法合成，原本这些蛋白质对于正常精细胞的发育是不可或缺的，因而会导致男性不育。

急性早幼粒细胞白血病是一种血癌，是由15号和17号染色体包含的遗传物质发生重组（易位）而诱发的。此种染色体易位，在医学上被记作t(15;17)，指的是15号染色体的PML基因中的某些遗传物质与17号染色体的RARA基因中的某些遗传物质发生的移位现象。在个体一生中的任何阶段，特定细胞中的某些基因突变都有可能发生。此类遗传物质的变异，即体细胞突变是否发生，并不具有遗传性。t(15;17)染色体易位，在医学上被称为平衡相互易位，因为染色体上的基因互换了位置，而没有新增或是减少遗传物质。在此融合基因的作用下，合成的蛋白质被称为PML-RARα。PML-RARα蛋白质与正常的PML和RARA基因作用下合成的蛋白质的功能并不相同。15号染色体包含的PML基因为某些蛋白质的合成提供遗传指令编码，该类蛋白质有抑制肿瘤生长的功能，即：此类蛋白质可阻止细胞恶性失控地生长或分化。PML蛋白可抑制恶性细胞的生长与分化，和其他蛋白质一样，可促进人体新陈代谢。17号染色体上的RARA基因，为生成转录因子（α视黄酸受体）提供遗传指令编码。转录因子是一类位于DNA特定区域的蛋白，有助于控制特定基因的某些遗传学表达活动。正常情况下，RARα蛋白控制着某些基因的转录过程，在早幼粒细胞阶段过后，这些基因对于白细胞的分化和成熟是至关重要的。PML-RARα合成蛋白会影响PML，RARα蛋白的原本发挥的正常功能。因此，某些血细胞在早幼粒阶段便会附着在一起，或是异常激增。多余的早幼粒细胞累积在骨髓中，而正常的白细胞却无法形成，从而导致急性早幼粒细胞白血病。