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嗨，大家好，泡泡家园又给大家送福利来了哦。NF并发症“脊柱侧弯”一直是困扰很多家长和病友的头疼问题，那么我们该怎么预防脊柱侧弯的发生以及发生脊柱侧弯后我们该怎么办？本期泡泡家园很荣幸邀请到的大咖是北京协和医院骨科副主任、主任医师、博士生导师沈建雄教授，沈教授还兼任中国康复医学会脊柱脊髓损伤专业委员会脊柱畸形组副组长，脊柱畸形组组长，国际脊柱侧弯学会会员等职务。沈教授为大家带来脊柱侧弯预防与治疗分享课

自开始推动NF基因疗法这件事情以来，一直没有建立起有效的工作组团队，因此很多时候效率很低，加之不断有新的群友进入，不能及时系统的解答大家相关问题，深感抱歉！ 在此开贴对一些突出问题做个汇总解答。

共勉

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自中国科学院和四川大学等机构的科学家们通过研究发现，DNA碱基编辑器能够产生成千上万个脱靶的RNA单核苷酸变异（SNVs），同时通过将点突变引入脱氨酶或能消除这些脱靶的SNVs；本文研究揭示了此前DNA碱基编辑器风险中被忽略的一方面，同时研究者通过引入工程化的脱氨酶或有望解决这一问题。DNA碱基编辑方法能够直接在基因组DNA中进行点突变的校正，同时并不会产生任何双链的断裂（DSBs，double

本吧是NF朋友之间交流，倾听，释放压力的平台，nf中大部分朋友毕生都会是轻微的，或少许严重，个别图片展示的内容太过于恐怖，会给nf朋友带来心里压力，当然这个可能就好比你能中百万大奖一样，无需担心，更何况生老病死都是天意，我们无法左右，人生嘛，且行且珍惜！所以提出一下建议∶ 1 、对于会给大家带来恐惧的图片，不得放在5楼前或内容的位置，切必须在主题位置如下类似提醒《图片可能引起不适，慎入》。 2 、 对于严重的，或普

神经纤维瘤贴吧是大家交流的宝贵平台，请大家互帮互助，为美好的未来共同努力。同时，请大家遵守相关规则，希望为贴吧的发展提出宝贵意见。现为大家提供经验证的QQ群及微博、咨询联系方式等。 为了大家的权益，请加入本吧发布的QQ群。 注意：以下排名不分先后，不分楼层，请勿自行跟帖发布群号及联系方式，谢谢。 群名称：中国NF总群（1000人大群） 群号码：92537264 YY频道：65786331 群名称：美好世界（2000人大群） 群号码：7047604 YY频道：22006

2013年12月29日讯-近日，德州大学西南医学中心的研究人员报告一个致命的，罕见的软组织肿瘤可完全通过抑制参与其生长的关键蛋白来得到根治。这项研究论文发表在Cell Reports杂志上，科学家发现，抑制BRD4蛋白质能引起恶性外周神经鞘瘤（ MPNSTs）小鼠模型中癌细胞死亡。 这项研究确定了打击MPNST的一个潜在新的治疗靶点，MPNST是一种无法治愈的癌症类型，通常是致命的，德克萨斯大学皮肤科助理教授Lu Le博士表示：调查结果还提供了重要的见解，即是

“2012年上半年，美国西西娜提儿童医院宣布，该院MEK通路抑制剂已经在小白鼠身上成功的收缩了大部分神经纤维瘤。MEK通路抑制剂人体临床实验也将很快开始。” 2013年4月，美国NIU在全美挑选NF1患者参加西西那提儿童医院MEK通路抑制剂的临床实验。 美国NF1之家论坛上网友Jeremiahs_Mom，在今年5月13日参加了这项临床实验。并且在日前分享了他们在 MEK通路抑制剂实验中的结果。实验的结果让所有人开心振奋。 Jeremiahs_Mom的孩子15岁是NF1患者，体内有2个瘤体

RT，系统频繁删帖，稍后更新

允许自己消极，允许自己哭泣，允许自己悲伤，允许自己远离、允许自己、、、、、、 一切一切的允许，告诉自己、不是永远的允许，偶尔悲伤，偶尔哭泣，偶尔想要逃离，偶尔难过的想要离去，偶尔我也想要一个人沉睡下去、 人生，无法自己选择，却可以选择怎么走这讨厌的人生路！千万别轻易选择死去，也不要放弃未来可能的幸福！ 得了这个病，已经是不幸了，难道真要自己更不幸，让爱自己得人更不幸吗？ 以后，谁都不知道会发生什么，所

http://v.youku.com/v_show/id_XNjA3MTMyMzE2.html 如果你还在为nf困扰，一点要看看这个视频，也许她会给你指引方向！一个坚强的妈妈！一个快乐的孩子！看到这位妈妈天使般的笑容，我真的哭了！！！！！充满正能量！！

7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）试管婴儿”，亮相长沙。这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴儿出生缺陷可得到有效降低。这也标志着我国运用全基因组测序技术，进行的“体外受精胚胎遗传学诊断”，达世界先进水平。 胚胎植入前遗传

现在我有点纳闷的是 这贴吧到底是神经纤维瘤吧呢 还是神经纤维瘤病吧 一般神经纤维瘤病医生会告诉你多发性神经纤维瘤 不会单纯的告诉你神经纤维瘤 所以恳请那些没看过医生自己瞎猜的的别问了 不如直接问医生吧 一个是基因疾病一个是单纯的肿瘤 差之毫厘秒之千里啊

瓷娃娃近期准备启动一个全国范围大型的“罕见病纪实摄影项目”，拟邀请五到十位知名青年摄影师拍摄全国20至30种不同罕见病患者及家庭，每种罕见病挑选一个典型性代表性患者，拍摄患者的生活、家庭、出行等场景，真实反映罕见病患者的生存境遇。在2014年的国际罕见病日中国区宣传月期间，在京沪广深等全国各大城市的美术馆、博物馆等公共空间进行大型摄影巡展，出版摄影集，结合媒体全面推广，希望引起巨大的社会反响，让社会更直观和

2013乐施会罕见病公民社会组织发展项目 罕见病公益组织论坛 【主办方】：瓷娃娃罕见病关爱中心 【资助方】：香港乐施会 【会议时间】：2013年6月1日-2日 【会议地点】：北京翔达国际商务酒店（暂定） 【参会代表】：全国30家罕见病公益组织负责人与利益相关方代表（包括专家学者、企业代表、媒体代表、政策制定者等）。 【会议目标】：增进罕见病组织与该领域内各利益相关方交流，探讨罕见病领域各相关方合作机制与发展路径。 【会议议程

通过我的不懈努力，我联系到了江苏现代日报的记者，记者对我进行了第一次报道，同时记者也在帮忙联系国台办，咨询台湾方面对此病的研究进展，我们一起努力吧！ http://kb.dsqq.cn/html/2013-05/24/content_267905.htm

吧里的朋友，咱们真的很感谢远在休斯敦的网友"fallsviewer " ，感谢他这么及时的告诉大家这一最让人振奋的消息！！！根据他讲，专门到休斯敦MD Anderson 癌症中心的NF门诊，和Dr.Slopis进行了1个多小时的沟通，了解到 帕雷霉素的外用药物结合他们的一款聚偏二氟乙烯（PVDF）涂层（Skincerity）含有雷帕霉素或氟碳喷涂的药膏，对NF1皮肤神经纤维瘤效果很好！！ 如果大家有时间，可以看看Skincerity这款产品，一款皮肤修复液，对皱纹，疙瘩很有效。德克萨斯

丛状神经纤维瘤是一种生长缓慢、对放化疗抵抗的肿瘤，在神经纤维瘤1型患者中，这类疾病在不断增多。目前，对于丛状神经纤维瘤患者没有很好的治疗方式，这类肿瘤不适宜进行外科手术切除，因为丛状神经常和重要脏器连在一起。本研究是一个开放标签的2期临床研究，目的在于确定甲磺酸伊马替尼治疗能否降低神经纤维瘤1型丛状神经纤维瘤患者的肿瘤符合。Kent A Robertson等进行的研究结果发表在Lancet Oncol 10月最新的在线期刊上。 患者的入组标准

吧里好像很多朋友很悲观，想告诉大家，不要灰心，还是有人在努力工作寻找治疗办法的。在网上看到一个文章，简单翻译一下 转贴过来，我不是学医的，所以翻得不妥，让大家见笑。 原文在此 http://www.ctf.org/About-the-Foundation/Milestones.html 1978 世界上第一个nf组织成立 NNFF （儿童肿瘤基金会的前身） 1979 第一个nf门诊在纽约成立 1980 NNFF 研究顾问委员会成立。 1982 全面nf门诊在几个美国研究机构成立 1984 第一个nf研究项目，获得第一笔研究基金 1985 第一个n

也许习惯了面对，习惯了承受。变得如此坚强。 习惯了与疾病的抗争，习惯了别人异样的眼光，习惯了嘲讽打击。 我们变得如此勇敢。 也许我们会选择轻生，也许我们坚强了太久勇敢了太久，其实我们很累，却还用灿烂的笑容告诉你，我会坚强。 是疾病让我学会坚强，学会面对。 是嘲讽让我学会勇敢，学会努力。 是别人异样的眼光让我学会更好的微笑。 阳光总在风雨后，请相信有彩虹。 我喜欢文字，我珍惜每个人给过我的，不管的嘲讽打击，还

我也是一个患肿瘤的女孩，今年18了，这个病缠可我15年了。我从没放弃过找药治疗，吃了无数的药，2次手术。我理解患病的痛苦。 我的肿瘤长在面部，大家可以想想。很丑吧。我想过放弃生命，可是我死了，我对的起谁？ 让我们面对，坚强。没有什么过不去的。。

老天对每个人都是公平的，虽然我们有这中病。但是我们想想那些不如我们的他们是怎么坚强的活下来的。天降大任于斯人也必先苦其心志，劳其筋骨。 要记得阳光总在风雨后。 你只看到我的肿瘤，却没看的我的心酸，你有你的规则，我有我的选择，你否定我的现在，我决定我的未来，你嘲笑我一身的斑点，不配去爱，我可怜你总是等待，你可以轻视我们的生命，我们会证明自己是坚强的，我们的生命是注定孤独的旅行，路上少不了质疑和嘲笑，但

2013年4月7日讯 --科学家首次在病人中实验NeuroBlateTM热疗技术，证明了该技术能够安全并微创的治疗复发性胶质母细胞瘤（GBM）。该研究在线发表在四月五日的Journal of Neurosurgery上。 NeuroBlateTM是一种新型仪器，该仪器能够以可控方式"煮熟"癌细胞从而杀死癌细胞。该技术能够使创伤最小化，MRI指导激光在肿瘤区加热并杀死癌细胞。外科医生使用MRI实时监视肿瘤区域，确定激光位置，能够特异的加热癌细胞区域。 Sloan博士称，该技术的独特之处在于不仅能

引用路遥先生 的一句话 在这个世界上，不是所有合理和美好的都能按照自己的愿望存在或者实现.我们更应该面对的是现实，而不是抱怨 怪老天爷对自己怎么的不公。拿出自己的勇气 活得会快乐些

这个是瓷娃娃罕见病关爱中心在国际罕见病日（每年2月的最后一天）的宣传视频。 我想我们也可以和他们一起合作，成立神经纤维瘤协会。。。 大家可以在此发表您的看法和建议。

今天心情着实的烦躁，工作、生活的不如意让我忍不住报怨连连，委屈的想要痛哭一场，明明知道这样有多么的不好多么的糟糕，明明知道世事无常、人生不如意十之八九不能太过在意，可终究还是没能忍受得住。 　　其实，每个人都会有莫明的心情不稳时，只是有些人坚强的抗得住，有些人却只能缴械投降，我不知道自己应该属于哪一种，或许哪一种都不是，无法反抗却也不愿缴械投降，只有经历过的人才可以以感受的更深，傻傻的守着自己的那

我也是一名神经纤维瘤的病患者。我要感谢上帝，让我知道世界上有着和我一样感受的人在此。但我恨他的不公平，夺走了我们的外貌，活在别人的异眼里。但我还要感谢他让我在人群中活的自信，拥一颗比别人要乐观的心。感谢他送来的这份又特殊又讨厌的“礼物”。活了将20年，有悲伤过，有痛恨过。有时会想，为什么我会有这种病呢？为什么世界上没有药物可以来治好这个病呢？未来的生活会怎么办才好。其实世界比我们不幸的人不更多吗？所

你只看到我们的没有美丽的外表 却没看到我们的坚强 你有你的貌美如花 我们有我们的乐观向上你嘲笑我们病痛在身 我可怜你们的软弱无能 你可以轻视我们的相貌 我们会让你知道长得漂亮不如活得漂亮的道理 人生路 本就是强者生存 路上少不了弱肉强食 但 那又怎样？即便没有骄人的美丽 也要活的精彩快乐！我们是神经纤维瘤患者 我们为自己代言

上天在创造人的时候本来就不公平，有的人生来美丽，但是有些人和我一样却患上了神经纤维瘤这种疾病。也许你们和我一样影响了自己的外貌，不过不要自卑。要知道长得漂亮不如活的漂亮，我每天就很开心。不会因为我的病而自卑，过几天我就去郑州看病了，希望这是最后一次，希望自己康复。也希望各位病友早日康复。 我们都是折翼的天使，别人不爱，我们可以爱自己。

根据生物通等渠道的报道分析，2013最值得期待新药：飞尼妥。说这个名字，估计大家都不知道这个药，但是，如果我告诉你它的小名叫：Rad-001（Everolimus）, 这一定是如雷贯耳了！中文名依维莫司（everolimus）是西罗莫司的衍生物，口服哺乳动物雷帕霉素(mTOR)抑制剂，涉及血管生成的信号转导通路。是西罗莫司（sirolimus，又称雷帕霉素，即rapamycin）的衍生物，故依维莫司又称40-O-（2-羟乙基）-雷帕霉素，或40-O-（2-羟乙基）-西罗莫司。以往依维莫司临床

发两次帖 都丢进回收站了 我勒个去 不就是帮刘丕南医生给大家建档嘛 不让发就不发了 还不成嘛 那就别喊着研究研究了

2012年12月12日（星期三） 美国辛辛那提儿童医院今天宣布，成功证明在以前无法治愈的NF1肿瘤萎缩的分子靶向治疗的临床前试验。“我们第一次可以收缩的大部分神经纤维瘤，至少在老鼠身上，通过使用分子靶向治疗，说：”南希·拉特纳，博士，主要研究人员和项目负责人的肿瘤生物学和神经瘤计划在癌症和血液病研究所在辛辛那提儿童。 “目前没有治疗这些肿瘤和测试这种疗法在临床试验中NF1我们的数据提供了强有力的理由。” 辛辛那提 - 研究

神经纤维瘤病 神经纤维瘤病概述： 本病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40 余种，但常见的只有3 种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber 综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高

李铭仁 摘译 2012-11-01 在一项由诺华药厂及美国印第安纳大学资助，及Wade Clapp 教授所组成的研究团队，在2102年10月22日的Lancet Oncology的医学杂志中发表的一项二期的临床试验中表示：Imatinib mesylate 商品名为Gleevec Glivec或称为基力克的药物，对于治疗神经纤维瘤第一型病患所长的丛状神经纤维瘤具有疗效；而且没有太大的副作用。 文章大意摘要如下： 背景介绍 丛状神经纤维瘤是由神经纤维瘤第一型(NF1)的病人长出来的，它是长得慢但是对于化疗药物具抗

　

根据一项最新的动物研究，一种最初开发用于终止恶性肿瘤的药物有可能有潜力防止一些儿童的异常脑细胞生长以及学习障碍，如果他们能得到早期确诊。这一令人惊讶的研究发现为开展更多的研究针对罹患神经纤维瘤病（neurofibromatosis 1，NF1）和其他累及相同细胞信号通路疾病的年幼儿童，如何有可能将抗***物治疗用于保护他们的发育大脑创造了条件。 来自密歇根大学医学院的科学家们和他们的同事将在小鼠中获得的研究结果发表在了《细胞》（Cell

我们都一直期待神经纤维瘤协会的成立,可是我们想过没有,我们要的究竟是什么样的协会,在这里我仅以个人的意见说说对协会的看法,支持的请思考,觉得没必要的可以离开 (1)协会的是否法律化,也就是说在定义上是民间组织还是社会组织,民间组织当然简单了,一切以个人说了算,但也是永远不能做大的.说说社会组织吧,那样将会有许多限制.那就有很多问题了 1.注册,一个协会的注册(特别是公益)要五十人以上,我们如何去汇集这么多的人在一起?吃住,集会? 2.

傻瓜，你虽然有这个病，可是如果老天给我这个爱你疼你宠你的机会，我会好好的珍惜你，用这一生去守护你，会坚持和你一直走下去！为我们的爱求祝福…… 宝，你永远是菠菜的宝，永远永远，菠菜这一生都会好好爱你……加油宝